骨纤维异样增殖症是一种以纤维组织替代正常骨组织为特征的良性骨病变，可能引起骨骼畸形、病理性骨折或疼痛。该病主要有单骨型、多骨型及伴随内分泌异常的马-奥综合征三种类型，具体表现与病灶范围、部位及并发症有关。
1、单骨型病变单骨型病变仅累及单一骨骼，常见于股骨、胫骨或肋骨。患者可能无自觉症状，多在影像学检查时偶然发现。部分病例会出现局部肿胀或轻度疼痛，病理性骨折风险相对较低。对于无症状者通常无须特殊治疗，定期随访观察即可。
2、多骨型病变多骨型病变涉及多处骨骼，常见于四肢长骨、骨盆和颅面骨。此类患者更易出现进行性骨骼畸形、肢体不等长或面部不对称。约半数病例伴有疼痛症状，病理性骨折发生率显著增高。治疗需根据病变活跃程度选择双膦酸盐类药物抑制骨吸收，严重畸形需手术矫正。
3、马-奥综合征马-奥综合征为多骨型病变合并皮肤咖啡斑和性早熟等内分泌异常。女性患者多见，约三分之二在10岁前出现阴道出血等性早熟表现。骨骼病变往往更广泛，可累及颅底导致视神经受压。治疗需多学科协作，针对内分泌异常采用芳香化酶抑制剂，骨骼病变处理原则与多骨型类似。
4、影像学特征X线典型表现为磨玻璃样改变，病灶边界清晰呈膨胀性生长。CT可清晰显示颅面骨病变范围，MRI有助于评估骨髓水肿和软组织受累情况。骨扫描对多骨型病变的全身评估具有重要价值，活动期病灶表现为放射性浓聚。
5、病理学诊断组织学可见纤维基质中散布着不成熟骨小梁，缺乏正常板层骨结构。病灶内可见梭形纤维细胞均匀分布，偶见软骨岛。免疫组化显示病变组织表达纤维连接蛋白，可与骨化性纤维瘤等疾病鉴别。
骨纤维异样增殖症患者应避免剧烈运动以防病理性骨折，保证每日钙和维生素D摄入量。多骨型患者需每年进行骨密度监测，伴有内分泌异常者应定期复查激素水平。出现新发疼痛或活动障碍时须及时复诊，手术治疗后需配合康复训练改善肢体功能。日常注意观察皮肤色素沉着变化，儿童患者家长应关注第二性征发育情况。
