脊髓亚急性联合变性需进行血清维生素B12检测、神经电生理检查、脊髓磁共振成像、血常规及骨髓涂片、胃功能检查等五项核心检查。该病主要由维生素B12缺乏导致脊髓后索和侧索损害，需结合多项检查结果综合诊断。
1、血清维生素B12检测通过化学发光法或放射免疫法测定血清维生素B12水平，是诊断该病的首要依据。维生素B12浓度低于正常参考值时，可能干扰髓鞘合成，引发肢体麻木、步态不稳等神经症状。需注意长期素食、胃肠手术后人群易出现缺乏，检测前应避免维生素B12补充剂干扰结果。
2、神经电生理检查肌电图和神经传导速度检查可评估周围神经及脊髓传导功能。典型表现为正中神经、胫神经传导速度减慢，体感诱发电位潜伏期延长，反映脊髓后索传导障碍。此项检查有助于鉴别多发性周围神经病等其他神经系统疾病。
3、脊髓磁共振成像脊髓MRI能直观显示颈胸段脊髓后索T2加权像高信号病变，排除脊髓压迫症、多发性硬化等结构性病变。急性期可见脊髓肿胀，慢性期可能出现萎缩。增强扫描一般无强化，可与肿瘤性病变鉴别。
4、血常规及骨髓涂片血常规可发现巨幼细胞性贫血特征，如大红细胞增多、血红蛋白降低。骨髓涂片显示巨幼红细胞增生伴核浆发育不平衡，提示造血系统受累。这两项检查能辅助判断维生素B12缺乏的全身影响程度。
5、胃功能检查胃液分析或内因子抗体检测有助于明确维生素B12吸收障碍原因。萎缩性胃炎患者胃酸分泌减少，恶性贫血患者内因子抗体阳性。此类检查对制定长期治疗方案具有指导价值，如确定是否需要终身注射维生素B12。
确诊脊髓亚急性联合变性后，需立即开始维生素B12补充治疗，肌肉注射甲钴胺注射液是首选方案。日常应增加动物肝脏、蛋奶等富含维生素B12的食物摄入，合并贫血者可配合叶酸治疗。定期复查血清维生素B12水平及神经功能评估，避免遗留不可逆神经损伤。出现行走困难时建议使用助行器防跌倒，同时进行平衡功能训练促进康复。
