脊髓亚急性联合变性需进行血清维生素B12检测、神经电生理检查、脊髓磁共振成像、血常规及骨髓涂片、胃功能检查等五项核心检查。该病主要由维生素B12缺乏导致脊髓后索和侧索损害，需结合多项检查结果综合诊断。
通过化学发光法或放射免疫法测定血清维生素B12水平，是诊断该病的首要依据。维生素B12浓度低于正常参考值时，可能干扰髓鞘合成，引发肢体麻木、步态不稳等神经症状。需注意长期素食、胃肠手术后人群易出现缺乏，检测前应避免维生素B12补充剂干扰结果。
肌电图和神经传导速度检查可评估周围神经及脊髓传导功能。典型表现为正中神经、胫神经传导速度减慢，体感诱发电位潜伏期延长，反映脊髓后索传导障碍。此项检查有助于鉴别多发性周围神经病等其他神经系统疾病。
脊髓MRI能直观显示颈胸段脊髓后索T2加权像高信号病变，排除脊髓压迫症、多发性硬化等结构性病变。急性期可见脊髓肿胀，慢性期可能出现萎缩。增强扫描一般无强化，可与肿瘤性病变鉴别。
血常规可发现巨幼细胞性贫血特征，如大红细胞增多、血红蛋白降低。骨髓涂片显示巨幼红细胞增生伴核浆发育不平衡，提示造血系统受累。这两项检查能辅助判断维生素B12缺乏的全身影响程度。
胃液分析或内因子抗体检测有助于明确维生素B12吸收障碍原因。萎缩性胃炎患者胃酸分泌减少，恶性贫血患者内因子抗体阳性。此类检查对制定长期治疗方案具有指导价值，如确定是否需要终身注射维生素B12。
确诊脊髓亚急性联合变性后，需立即开始维生素B12补充治疗，肌肉注射甲钴胺注射液是首选方案。日常应增加动物肝脏、蛋奶等富含维生素B12的食物摄入，合并贫血者可配合叶酸治疗。定期复查血清维生素B12水平及神经功能评估，避免遗留不可逆神经损伤。出现行走困难时建议使用助行器防跌倒，同时进行平衡功能训练促进康复。
