肺囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响呼吸系统和消化系统，由囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因突变引起，典型表现为反复肺部感染、胰腺功能不全及汗液电解质异常。
CFTR基因突变导致氯离子通道功能障碍，引发黏液过度黏稠。基因检测可确诊，需终身进行气道清洁和胰酶替代治疗。
黏液堵塞支气管引发慢性感染，表现为持续咳嗽、喘息。需定期使用阿法链道酶、妥布霉素、氨溴索等黏液调节药物。
胰腺导管堵塞导致脂肪泻和营养不良。治疗需补充胰酶制剂如胰酶肠溶胶囊，配合高热量高蛋白饮食。
可能继发肝硬化、糖尿病等。需多学科管理，使用胰岛素控制血糖，熊去氧胆酸改善胆汁淤积。
患者需定期进行肺功能监测和营养评估，避免二手烟暴露，接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗预防感染。
