婚前聋哑基因检测项目主要包括GJB2基因检测、SLC26A4基因检测、线粒体12S rRNA基因检测、GJB3基因检测以及全外显子组测序。
1、GJB2基因检测：
GJB2基因突变是导致先天性耳聋最常见的遗传因素，约占遗传性非综合征型耳聋的50％。该基因编码缝隙连接蛋白26，突变会导致内耳毛细胞功能障碍。检测时需对基因编码区及剪切位点进行测序分析，常见突变包括235delC、299delAT等。
2、SLC26A4基因检测：
SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征相关，约占遗传性耳聋的12％。该基因编码的pendrin蛋白参与内淋巴液离子转运，突变可导致内耳结构异常。检测需覆盖全部外显子区域，常见突变有IVS7-2A>G、H723R等。
3、线粒体12S rRNA基因检测：
线粒体DNA A1555G和C1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的高危因素，具有母系遗传特点。这类突变会改变核糖体结构，增强抗生素耳毒性。检测需采用特异性引物进行扩增和测序。
4、GJB3基因检测：
GJB3基因突变可导致常染色体显性遗传性耳聋，表现为进行性高频听力下降。该基因编码缝隙连接蛋白31，突变可能影响钾离子循环。检测需重点关注第1和第2外显子区域。
5、全外显子组测序：
对于常规基因检测阴性的疑似遗传性耳聋，可采用全外显子组测序技术筛查其他罕见致聋基因。该方法可一次性分析约2万个基因的外显子区域，包括TMC1、CDH23等数百个已知耳聋相关基因。
建议备孕夫妇在专业遗传咨询师指导下选择检测项目，检测前需详细了解家族耳聋病史。阳性结果者应进行遗传风险评估，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断。日常需避免接触耳毒性药物和噪声，保持均衡饮食，适量补充维生素A、E等抗氧化营养素有助于维护听觉健康。规律运动可改善内耳微循环，但需避免头部剧烈震动。检测后应保留完整报告供孕期产前诊断参考。
神经系统体格检查主要包括意识状态评估、颅神经检查、运动功能检查、感觉功能检查、反射检查等项目。
1、意识状态评估：
通过观察患者对时间、地点、人物的定向力，以及对简单指令的反应来判断意识状态。检查内容包括语言表达、注意力、记忆力等高级神经功能。意识障碍可分为嗜睡、昏睡、昏迷等不同程度。
2、颅神经检查：
系统检查12对颅神经功能。包括视神经的视力视野检查，动眼神经的眼球运动检查，三叉神经的面部感觉检查，面神经的面部表情肌检查，听神经的听力检查等。每对颅神经都有特定的检查方法。
3、运动功能检查：
观察肌肉容积、肌张力、肌力及共济运动。肌力检查采用0-5级分级法，共济运动检查包括指鼻试验、跟膝胫试验等。不自主运动如震颤、舞蹈样动作也需要记录。
4、感觉功能检查：
测试浅感觉如痛觉、触觉、温度觉，深感觉如位置觉、振动觉，以及复合感觉如两点辨别觉、实体觉等。检查时需双侧对比，注意感觉缺失或过敏的区域分布。
5、反射检查：
包括浅反射如腹壁反射、提睾反射，深反射如肱二头肌反射、膝反射，以及病理反射如巴宾斯基征、霍夫曼征等。反射检查需注意对称性和活跃程度。
神经系统体格检查是评估神经系统功能状态的重要手段，检查前应保持环境安静舒适，向患者解释检查过程以取得配合。检查时应按顺序系统进行，注意双侧对比，详细记录异常发现。检查后可根据初步结果建议进一步影像学或实验室检查。日常保持规律作息、适度运动、均衡饮食有助于神经系统健康，发现异常症状应及时就医。
