抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，诊断主要通过血清抗胰蛋白酶水平检测、基因检测、肝功能检查、肺部影像学评估等方法，治疗手段包括戒烟限酒、支气管扩张剂、抗胰蛋白酶替代疗法、肝移植等。
1、诊断方法血清抗胰蛋白酶水平检测是初步筛查手段，基因检测可明确PI*S或PI*Z等基因突变类型，肝功能异常者需结合超声检查，肺部CT有助于评估肺气肿程度。
2、药物治疗支气管扩张剂如沙丁胺醇可缓解呼吸困难，抗胰蛋白酶替代疗法需每周静脉输注，熊去氧胆酸可用于改善胆汁淤积，所有药物均需严格遵医嘱使用。
3、生活管理患者必须彻底戒烟并避免二手烟，限制酒精摄入减轻肝脏负担，接种肺炎球菌和流感疫苗，定期进行肺功能监测和营养评估。
4、手术治疗终末期肺气肿可考虑肺减容手术，肝硬化失代偿期需肝移植评估，手术决策需综合评估患者心肺功能及基因型，术后仍需终身随访。
患者应保持高蛋白饮食并补充维生素E，避免接触呼吸道刺激物，建议携带医疗警示卡，育龄夫妇需进行遗传咨询和产前诊断。
