怎么确诊是肉碱缺乏症？

提问时间：2024-02-20 05:18 | 1人回复

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怎么确诊是肉碱缺乏症？

医生回答专区

赵家医主任医师

安康市中心医院

原发性肉碱缺乏症（PCD）是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢性疾病。临床表现为酮体低血糖、隐匿性扩张型心肌病、脂质沉积性肌病、肝肿大。诊断依赖于串联质谱法检测游离肉碱、酰基肉碱和基因突变。我认为我们应该注意饮食，多吃水果和蔬菜，休息和熬夜，多喝水，养成良好的习惯。在治疗中，平时可以口服肉碱补充剂，避免饥饿和禁食，以防止症状恶化。

回答于2024-02-20 06:35

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粒细胞缺乏症的病因不同，临床诊断的治疗方法都是不一样的，如果是由于药物刺激停止下来用药之后，这些症状可以彻底恢复，是可以自行彻底恢复的，如果有实质性的传染因素或者是先天生长发育异常是不能自己彻底恢复，不能够自愈需要有及时针对原病发实施救治，不定期实施复检。需要声明注意平时多进食一些阿胶，红枣，桂圆，当归，猪肝，菠菜，鸡蛋等高铁食材。