臀肌挛缩症通常需要通过体格检查、影像学检查等方式确诊。主要检查方式有体格检查、X线检查、超声检查、CT检查、核磁共振检查等。
1、体格检查医生会观察患者步态异常情况，检查髋关节活动度是否受限。典型体征包括髋关节内收内旋受限、下蹲时双膝不能并拢、行走呈外八字步态。体格检查可初步判断挛缩程度和范围。
2、X线检查X线平片可排除骨骼畸形、髋关节发育不良等骨性病变。虽然不能直接显示肌肉挛缩，但能观察到继发性改变如骨盆倾斜、股骨颈前倾角增大等间接征象。
3、超声检查高频超声能清晰显示臀肌筋膜增厚、肌肉纤维化程度。动态超声可实时观察髋关节活动时肌肉滑动受限情况。该检查无辐射、操作简便，适合儿童患者复查随访。
4、CT检查CT三维重建能立体显示臀肌萎缩和纤维化范围，评估肌肉体积变化。增强CT可鉴别臀肌挛缩与肿瘤、脓肿等占位性病变。检查辐射量较大，儿童需谨慎选择。
5、核磁共振检查MRI是诊断臀肌挛缩的金标准，能清晰显示肌肉纤维化、脂肪浸润程度。T2加权像可评估病变活动期水肿信号。检查无辐射但费用较高，多用于术前评估。
确诊臀肌挛缩症后，轻度患者可通过拉伸训练、物理治疗改善症状。中重度患者需考虑臀肌松解术治疗。术后需进行康复训练恢复髋关节活动度，避免长期卧床导致肌肉萎缩。日常应避免反复肌肉注射，儿童患者家长需注意观察步态异常情况。
