骨软骨瘤通常需要通过影像学检查和组织病理学检查确诊。
影像学检查是诊断骨软骨瘤的主要手段，X线平片可以显示肿瘤的典型特征，例如带蒂或宽基底的外生性骨性突起，表面覆盖软骨帽。CT检查能更清晰地显示肿瘤的骨性结构和周围组织的解剖关系，有助于评估软骨帽的厚度。磁共振成像对软组织分辨率较高，可准确测量软骨帽厚度并判断是否存在恶变征象。超声检查适用于浅表部位的骨软骨瘤，能够评估软骨帽的厚度和血流情况。
组织病理学检查是确诊的金标准，通过穿刺活检或手术切除标本的病理学检查，可以明确肿瘤的性质和分化程度。病理学检查可见肿瘤由成熟的骨小梁和表面的透明软骨帽构成，软骨帽厚度通常小于2厘米。若软骨帽厚度超过2厘米或出现细胞异型性，需警惕恶变可能。
确诊后应定期复查，监测肿瘤变化，避免剧烈运动和外伤。
