骨软骨瘤通常需要通过影像学检查和组织病理学检查确诊。
影像学检查是诊断骨软骨瘤的主要手段，X线平片可以显示肿瘤的典型特征，例如带蒂或宽基底的外生性骨性突起，表面覆盖软骨帽。CT检查能更清晰地显示肿瘤的骨性结构和周围组织的解剖关系，有助于评估软骨帽的厚度。磁共振成像对软组织分辨率较高，可准确测量软骨帽厚度并判断是否存在恶变征象。超声检查适用于浅表部位的骨软骨瘤，能够评估软骨帽的厚度和血流情况。
组织病理学检查是确诊的金标准，通过穿刺活检或手术切除标本的病理学检查，可以明确肿瘤的性质和分化程度。病理学检查可见肿瘤由成熟的骨小梁和表面的透明软骨帽构成，软骨帽厚度通常小于2厘米。若软骨帽厚度超过2厘米或出现细胞异型性，需警惕恶变可能。
确诊后应定期复查，监测肿瘤变化，避免剧烈运动和外伤。
腱鞘滑膜软骨瘤病与腱鞘骨软骨瘤病是两种不同的疾病，主要区别在于病变组织来源和病理特征。
腱鞘滑膜软骨瘤病是一种发生于腱鞘滑膜的良性肿瘤性病变，主要表现为滑膜组织内出现软骨化生，形成多个软骨结节。这些结节可能游离于关节腔内，导致关节活动受限、疼痛或弹响。该病多见于青壮年，好发于膝关节、髋关节等大关节。腱鞘骨软骨瘤病则是腱鞘内出现的骨软骨性肿瘤，病变组织包含骨和软骨成分，通常为单发结节，与周围肌腱粘连紧密。其症状以局部肿块和压痛为主，较少引起关节功能障碍，常见于手指、足趾等小关节。
两种疾病的影像学表现也有差异。腱鞘滑膜软骨瘤病在X线片上可见关节周围多发钙化影，MRI能清晰显示滑膜增厚和游离体。腱鞘骨软骨瘤病则表现为边界清晰的骨性肿块，周围可有钙化环。病理检查是确诊的关键，前者可见滑膜组织内软骨岛，后者可见成熟的骨和软骨组织混合存在。
日常需避免关节过度劳损，出现关节肿痛或活动障碍时应尽早就医明确诊断。
