骨纤维异常增殖症可能由基因突变、内分泌紊乱、骨骼发育异常、局部创伤、放射性损伤等原因引起。
1、基因突变：
GNAS基因激活突变是主要病因，该基因编码Gsα蛋白，突变导致环磷酸腺苷信号通路持续激活，促使间充质细胞异常分化为纤维细胞而非成骨细胞。这种基因突变多为体细胞突变，呈现镶嵌分布特征。
2、内分泌紊乱：
生长激素和甲状旁腺激素水平异常可能加速病变进展。部分患者伴随性早熟或甲状腺功能亢进，提示内分泌因素在疾病发展中起协同作用。激素紊乱可刺激病变部位异常骨吸收与纤维组织增生。
3、骨骼发育异常：
胚胎期骨化过程障碍导致原始纤维组织残留，出生后这些异常组织持续增殖。病变多发生在长骨和颅面骨，与骨骼快速生长期的组织重塑异常相关。
4、局部创伤：
反复机械刺激可能诱发局部骨代谢异常。创伤部位炎症反应释放的细胞因子可能激活纤维母细胞增殖，但该因素多作为继发诱因存在。
5、放射性损伤：
电离辐射可导致骨祖细胞DNA损伤，诱发局部纤维组织异常增生。放射治疗史患者可能出现照射野内局限性病变，但该病因相对少见。
日常需注意避免剧烈运动防止病理性骨折，保证每日800毫克钙质摄入以维持骨代谢平衡。建议选择游泳、瑜伽等低冲击运动，定期进行骨密度监测。出现疼痛加剧或肢体畸形时应及时复查，严重病例需考虑手术矫正。保持均衡饮食，适当补充维生素D促进钙吸收，戒烟限酒以降低骨代谢异常风险。
