维生素D缺乏性佝偻病的临床表现主要包括骨骼畸形、肌肉无力、神经兴奋性增高、生长发育迟缓和免疫功能下降。
1、骨骼畸形：
早期表现为颅骨软化，多见于3-6个月婴儿，枕骨或顶骨按压有乒乓球样感。随病情进展可出现方颅、肋骨串珠、手镯征等典型体征。严重者出现鸡胸、漏斗胸或下肢O型/X型腿等畸形，这些改变与维生素D缺乏导致的钙磷代谢紊乱直接相关。
2、肌肉无力：
患儿常表现为运动发育迟缓，抬头、坐立、行走等大运动里程碑延迟。肌肉张力普遍降低，腹部膨隆呈蛙腹状，关节松弛度增加。这些症状源于低血磷导致的ATP合成减少，影响肌肉收缩功能。
3、神经兴奋性增高：
早期可能出现多汗、夜惊、易激惹等非特异性神经症状，尤其在夜间更为明显。部分患儿会出现枕部脱发枕秃，这与植物神经功能紊乱和汗液刺激有关。严重者可出现低钙抽搐，但多见于合并甲状旁腺功能代偿不足的情况。
4、生长发育迟缓：
长期维生素D缺乏会影响全身生长发育，表现为身高增长缓慢、出牙延迟超过10个月未萌牙、囟门闭合延迟前囟超过18个月未闭。这些改变与成骨细胞活性受抑制和生长板软骨细胞增殖障碍相关。
5、免疫功能下降：
维生素D缺乏患儿易反复发生呼吸道感染，可能与维生素D受体在免疫细胞广泛表达有关。维生素D通过调节抗菌肽分泌影响固有免疫，其缺乏会导致中性粒细胞趋化能力和巨噬细胞吞噬功能降低。
日常需保证每日400-800IU维生素D补充，母乳喂养儿应尽早开始补充。增加户外活动时间，春秋季建议每日1-2小时日光照射，夏季避开正午强光。饮食中适当添加蛋黄、海鱼等高维生素D食物，早产儿及低出生体重儿需在医生指导下增加补充剂量。定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平，骨骼改变明显者需配合矫形支具治疗，严重畸形可能需骨科手术干预。
