维生素D缺乏性佝偻病的临床表现主要包括骨骼畸形、肌肉无力、神经兴奋性增高、生长发育迟缓和免疫功能下降。
1、骨骼畸形：
早期表现为颅骨软化，多见于3-6个月婴儿，枕骨或顶骨按压有乒乓球样感。随病情进展可出现方颅、肋骨串珠、手镯征等典型体征。严重者出现鸡胸、漏斗胸或下肢O型/X型腿等畸形，这些改变与维生素D缺乏导致的钙磷代谢紊乱直接相关。
2、肌肉无力：
患儿常表现为运动发育迟缓，抬头、坐立、行走等大运动里程碑延迟。肌肉张力普遍降低，腹部膨隆呈蛙腹状，关节松弛度增加。这些症状源于低血磷导致的ATP合成减少，影响肌肉收缩功能。
3、神经兴奋性增高：
早期可能出现多汗、夜惊、易激惹等非特异性神经症状，尤其在夜间更为明显。部分患儿会出现枕部脱发枕秃，这与植物神经功能紊乱和汗液刺激有关。严重者可出现低钙抽搐，但多见于合并甲状旁腺功能代偿不足的情况。
4、生长发育迟缓：
长期维生素D缺乏会影响全身生长发育，表现为身高增长缓慢、出牙延迟超过10个月未萌牙、囟门闭合延迟前囟超过18个月未闭。这些改变与成骨细胞活性受抑制和生长板软骨细胞增殖障碍相关。
5、免疫功能下降：
维生素D缺乏患儿易反复发生呼吸道感染，可能与维生素D受体在免疫细胞广泛表达有关。维生素D通过调节抗菌肽分泌影响固有免疫，其缺乏会导致中性粒细胞趋化能力和巨噬细胞吞噬功能降低。
日常需保证每日400-800IU维生素D补充，母乳喂养儿应尽早开始补充。增加户外活动时间，春秋季建议每日1-2小时日光照射，夏季避开正午强光。饮食中适当添加蛋黄、海鱼等高维生素D食物，早产儿及低出生体重儿需在医生指导下增加补充剂量。定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平，骨骼改变明显者需配合矫形支具治疗，严重畸形可能需骨科手术干预。
桡骨下端骨折主要表现为局部疼痛、肿胀、畸形及活动受限，常见类型包括Colles骨折、Smith骨折和Barton骨折。典型体征有银叉样畸形、枪刺样畸形，可能伴随神经血管损伤或肌腱断裂。
1、疼痛与肿胀骨折后局部软组织损伤和出血会导致明显疼痛与肿胀，疼痛在活动腕关节时加剧，肿胀多出现在骨折后数小时内。患者常因疼痛拒绝触碰患处，皮肤可能出现张力性水疱。早期冷敷可减轻肿胀，需注意观察末梢血运以防骨筋膜室综合征。
2、典型畸形Colles骨折表现为远端骨折块向背侧移位形成银叉样畸形，Smith骨折则向掌侧移位呈铁铲状畸形。Barton骨折涉及关节面可出现腕关节半脱位。这些畸形可通过视诊和触诊明确，X线检查能确认骨折类型及移位程度。
3、活动受限腕关节主动屈伸及前臂旋转功能明显受限，患者无法完成握拳、持物等动作。桡骨茎突与尺骨茎突解剖关系改变可能导致下尺桡关节紊乱。检查时应评估手指活动以排除伴随的肌腱损伤。
4、神经症状骨折端可能压迫正中神经出现拇指对掌无力、桡侧三指半感觉减退等腕管综合征表现。严重移位可能损伤桡神经浅支导致手背虎口区麻木。需进行两点辨别觉和肌力测试，神经损伤需急诊处理。
5、血管损伤罕见情况下骨折可能刺破桡动脉导致搏动减弱、甲床充盈延迟等缺血表现。开放性骨折需警惕血管断裂风险。Allen试验可评估掌弓血供完整性，血管损伤需立即手术探查修复。
桡骨下端骨折后应保持患肢制动并抬高，使用支具或石膏固定期间需定期复查X线观察复位情况。康复期逐步进行腕关节屈伸及前臂旋转训练，配合热敷促进血液循环。饮食注意补充钙质和维生素D，避免吸烟饮酒影响骨愈合。若出现手指麻木、剧烈疼痛或皮肤发绀需立即就医。
