先天性唇腭裂可能遗传，也可能由环境因素引起。遗传因素约占病因的20％-30％，环境因素如孕期吸烟、酗酒、药物暴露、营养不良等也可能导致发病。若家族中有唇腭裂病史，后代发病概率可能略高于普通人群。
1. 遗传因素先天性唇腭裂与基因变异密切相关，部分患者存在染色体异常或单基因突变。常见相关基因包括IRF6、MSX1等，这些基因参与面部发育调控。若父母一方患病，子女遗传概率为3％-5％；若双方均患病，概率可能超过15％。对于有家族史的高风险人群，建议进行孕前遗传咨询和产前超声筛查。
2. 孕期环境妊娠早期接触致畸因素是重要诱因。烟草中的尼古丁可破坏胎儿血管形成，酒精干扰神经嵴细胞迁移，均可能引发面部融合障碍。某些抗癫痫药如苯妥英钠、抗病毒药如利巴韦林也被证实有致畸风险。孕妇应避免吸烟饮酒，用药需严格遵医嘱。
3. 营养缺乏叶酸和维生素B族摄入不足与发病相关。叶酸参与DNA甲基化过程，缺乏可能导致胚胎神经管闭合异常。备孕期和孕早期每日补充400-800微克叶酸可降低风险。同时需保证维生素A、锌等微量元素的均衡摄入，但维生素A过量同样存在致畸可能。
4. 代谢疾病孕妇患糖尿病或肥胖时，高血糖环境可能干扰胚胎细胞分化。糖尿病孕妇子代患病风险是普通人群的2-3倍。孕前控制血糖至正常范围，孕期监测糖化血红蛋白水平至关重要。甲状腺功能异常、苯丙酮尿症等代谢紊乱也可能增加发病风险。
5. 其他因素孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能引发炎症反应，导致发育异常。高龄生育、多胎妊娠、子宫内压迫等物理因素也可能影响面部融合。建议孕期定期产检，避免接触放射线，保持情绪稳定，降低不良刺激对胎儿的影响。
对于已生育唇腭裂患儿的家庭，再次妊娠前建议进行全面的遗传咨询和孕前检查。孕期可通过超声检查、羊水穿刺等手段进行产前诊断。新生儿确诊后应尽早联系口腔颌面外科、语音治疗师等多学科团队，制定序列治疗计划。喂养时使用特殊奶瓶，避免呛咳，定期进行手术评估，多数患儿通过系统治疗可获得良好预后。家长需注意口腔清洁，预防中耳炎，并关注孩子的心理发育。
唇腭裂患者面部特征相似主要与胚胎发育异常导致的特定解剖结构缺陷有关。唇腭裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，主要表现为上唇裂开、腭部裂开或两者兼有，其典型面容特征包括鼻翼塌陷、鼻小柱偏斜、上唇组织缺损等。
胚胎发育过程中，面部由多个突起融合形成。若在孕4-12周时额鼻突与上颌突融合受阻，会导致唇裂伴或不伴腭裂。这种发育障碍使得患者具有相似的面中部结构异常：鼻翼基部向外下方移位造成鼻翼扁平，患侧鼻小柱短缩导致鼻孔不对称，上唇肌肉连续性中断形成特征性唇弓破坏。部分患者还伴有牙槽突裂，影响上颌骨发育，进一步加重面中份凹陷。
除原发畸形外，继发性改变也强化了面容相似性。长期口鼻腔相通导致上颌骨发育受限，出现面中份后缩；代偿性下颌前突形成三类错颌畸形；发音时异常的舌体位置可能影响下颌生长。多次修复手术虽能改善功能，但瘢痕挛缩可能造成新的对称性改变。部分综合征型唇腭裂如Pierre Robin序列征伴随的特征性小下颌，也会形成特定面容模式。
建议唇腭裂患者出生后尽早到口腔颌面外科或整形外科就诊，通过序列治疗改善外观和功能。喂养时使用专用奶瓶避免呛咳，定期进行语音训练和正畸治疗。家长需注意清洁口腔裂隙部位，预防中耳炎和龋齿发生。成年后可通过正颌手术进一步调整咬合关系。
