先天性外耳道闭锁的症状主要有耳廓畸形、外耳道狭窄或闭锁、听力下降、耳部感染、中耳结构异常等。该疾病是胚胎发育异常导致的外耳道及中耳结构缺陷，需通过影像学检查确诊。
1、耳廓畸形先天性外耳道闭锁常伴随耳廓发育异常，表现为耳廓形态不规则、体积过小或位置偏移。部分患者可能出现副耳、耳前瘘管等伴随畸形。耳廓畸形可通过三维重建CT评估严重程度，轻度畸形可能无须干预，严重者需手术矫正。
2、外耳道狭窄或闭锁外耳道完全闭锁时可见皮肤覆盖骨性闭锁板，部分闭锁表现为外耳道口径显著缩小。检查可见外耳道呈盲端或纤维性狭窄，可能合并胆脂瘤形成。高分辨率CT可明确闭锁类型，完全性骨性闭锁需手术重建外耳道。
3、听力下降传导性听力损失是典型表现，气导阈值通常超过60分贝，骨导听力多正常。婴幼儿表现为对声音反应迟钝，学龄儿童可能出现语言发育迟缓。听力评估需结合ABR、ASSR等检查，早期可佩戴骨导助听器改善听力。
4、耳部感染外耳道闭锁易继发耳周脓肿或胆脂瘤性中耳炎，表现为耳周红肿、疼痛、分泌物增多。需使用氧氟沙星滴耳液控制感染，严重者需切开引流。术后需定期耳内镜复查，预防感染导致听力进一步受损。
5、中耳结构异常常合并锤砧骨融合、镫骨固定或鼓室发育不良，CT可见听小骨链畸形。中耳畸形程度决定手术方案，部分患者需行鼓室成形术或人工听骨植入。双侧病变建议3-6岁进行听力重建手术。
先天性外耳道闭锁患者应避免耳道进水，定期进行听力监测。婴幼儿需在出生后3个月内完成听力筛查，6月龄前开始听觉干预。建议选择专科医院进行多学科联合诊疗，手术矫正前后需配合语言康复训练。日常生活中注意避免头部外伤，游泳时使用防水耳塞预防感染。
