先天性心脏病可能与染色体畸变有关，也可能与其他因素有关。先天性心脏病的病因主要有遗传因素、环境因素、孕期感染、药物影响、代谢异常等。
1、遗传因素染色体畸变是先天性心脏病的常见遗传因素之一。唐氏综合征、特纳综合征等染色体异常疾病常伴随先天性心脏病。这些疾病可能导致心脏结构发育异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。对于有家族遗传史的高风险人群，建议在孕前进行遗传咨询和染色体检查，必要时可通过产前诊断技术早期筛查胎儿心脏发育情况。
2、环境因素孕期接触有害环境因素可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。孕妇长期接触电离辐射、重金属污染或有机溶剂等有害物质，可能干扰胎儿心脏正常发育。孕期应避免接触装修污染、农药等有害环境，保持居住环境清洁通风，减少环境致畸因素的影响。
3、孕期感染孕早期病毒感染是导致先天性心脏病的重要环境因素。风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒等感染可能引起胎儿心脏发育畸形。孕妇在孕前应完成必要的疫苗接种，孕期注意个人卫生，避免去人群密集场所，降低感染风险。出现发热、皮疹等感染症状时应及时就医。
4、药物影响某些药物在孕期使用可能增加胎儿先天性心脏病风险。抗癫痫药丙戊酸钠、维A酸类衍生物、部分抗生素等药物具有明确致畸作用。孕妇用药需严格遵医嘱，避免自行服用可能影响胎儿发育的药物。必须用药时应选择安全性高的药物替代方案。
5、代谢异常孕妇代谢异常可能影响胎儿心脏发育。糖尿病孕妇血糖控制不佳时，胎儿先天性心脏病发生率显著增高。苯丙酮尿症孕妇若未严格控制饮食，也可能增加胎儿心脏畸形风险。孕前应筛查并控制基础代谢疾病，孕期定期监测相关指标，维持代谢平衡。
对于先天性心脏病的预防，建议育龄女性在孕前3-6个月开始补充叶酸，每日剂量0.4-0.8mg，有助于降低胎儿神经管缺陷和先天性心脏病风险。孕期保持均衡营养，适量增加优质蛋白、维生素和矿物质摄入，避免吸烟饮酒等不良习惯。定期进行产前检查，通过胎儿超声心动图等检查手段监测胎儿心脏发育情况。发现异常时应及时就诊，由专业医生评估并制定个体化管理方案。
先天性心脏病右心室偏大可能由肺动脉高压、室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄及三尖瓣反流等原因引起，可通过药物控制、手术矫正、介入治疗、定期随访及生活方式调整等方式干预。
1、肺动脉高压肺动脉高压可能导致右心室负荷增加，长期压力升高使右心室代偿性肥大。患者可能出现活动后气促、乏力等症状。治疗需遵医嘱使用波生坦片、安立生坦片等靶向药物，或西地那非片改善肺血管阻力。严重者需考虑房间隔造口术降低右心压力。
2、室间隔缺损室间隔缺损时左向右分流增加右心室容量负荷，导致心室扩张。典型表现为生长发育迟缓、反复呼吸道感染。小型缺损可能自愈，中大型缺损需行室间隔缺损封堵术或外科修补术，术前可辅以呋塞米片减轻心脏负荷。
3、法洛四联症法洛四联症包含右心室流出道梗阻等四种畸形，右心室因射血阻力增大而肥厚。患儿常见青紫、蹲踞现象，需尽早行根治手术矫正解剖异常。术前可应用普萘洛尔片缓解缺氧发作，术后需长期随访心功能。
4、肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄使右心室排血受阻，心室壁代偿性增厚。轻度狭窄无须处理，中重度狭窄需采用球囊瓣膜成形术或外科瓣膜切开术。患者应避免剧烈运动，定期超声评估瓣膜功能，必要时使用地高辛片增强心肌收缩力。
5、三尖瓣反流三尖瓣关闭不全导致血液反流至右心房，长期可引发右心室扩张。病因包括先天性发育异常或继发于肺动脉高压。治疗需控制原发病，重度反流需行瓣膜修复术，术后可短期应用螺内酯片减少液体潴留。
先天性心脏病患者需保持低盐饮食，每日钠摄入不超过3克，避免加重心脏负担。适当进行散步等低强度运动，但需避免竞技性活动。定期监测血氧饱和度和心率变化，出现呼吸困难或下肢水肿应及时就医。婴幼儿患者家长需记录喂养量和体重增长情况，按时完成疫苗接种以预防感染性心内膜炎。
