先天性心脏病通常在出生后即可通过医学检查发现。新生儿筛查主要依赖心脏听诊、血氧饱和度检测、超声心动图等手段，部分复杂病例可能在胎儿期通过产前超声发现。
心脏听诊是新生儿先天性心脏病筛查的首选方法，医生通过听诊器可识别心脏杂音、心律异常等典型表现。该方法操作简便且无创，适用于所有新生儿，但可能漏诊无杂音的轻微病变。血氧饱和度检测通过测量手脚血氧差异辅助判断，对紫绀型先天性心脏病敏感度较好，通常在出生24小时后进行。超声心动图能清晰显示心脏结构，是确诊先天性心脏病的金标准，但需专业设备和人员操作，多用于疑似病例的进一步检查。
部分复杂先天性心脏病在胎儿期即可通过产前超声发现，如大动脉转位、左心发育不良等严重畸形。孕20-24周的系统超声检查检出率较高，但受胎儿体位、羊水量及设备分辨率限制，可能漏诊小型室间隔缺损等轻微畸形。对于高风险孕妇，胎儿心脏超声可提高检出率，但仍有少数病例在出生后才显现症状。
建议家长在孕期按时进行产前检查，新生儿出生后配合完成筛查。若发现喂养困难、呼吸急促、皮肤青紫等症状应及时就医。确诊患儿需定期随访，部分病例需在专科医生指导下进行药物或手术治疗，多数患儿经规范干预可获得良好预后。
先天性心脏病可能与染色体畸变有关，也可能与其他因素有关。先天性心脏病的病因主要有遗传因素、环境因素、孕期感染、药物影响、代谢异常等。
1、遗传因素染色体畸变是先天性心脏病的常见遗传因素之一。唐氏综合征、特纳综合征等染色体异常疾病常伴随先天性心脏病。这些疾病可能导致心脏结构发育异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。对于有家族遗传史的高风险人群，建议在孕前进行遗传咨询和染色体检查，必要时可通过产前诊断技术早期筛查胎儿心脏发育情况。
2、环境因素孕期接触有害环境因素可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。孕妇长期接触电离辐射、重金属污染或有机溶剂等有害物质，可能干扰胎儿心脏正常发育。孕期应避免接触装修污染、农药等有害环境，保持居住环境清洁通风，减少环境致畸因素的影响。
3、孕期感染孕早期病毒感染是导致先天性心脏病的重要环境因素。风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒等感染可能引起胎儿心脏发育畸形。孕妇在孕前应完成必要的疫苗接种，孕期注意个人卫生，避免去人群密集场所，降低感染风险。出现发热、皮疹等感染症状时应及时就医。
4、药物影响某些药物在孕期使用可能增加胎儿先天性心脏病风险。抗癫痫药丙戊酸钠、维A酸类衍生物、部分抗生素等药物具有明确致畸作用。孕妇用药需严格遵医嘱，避免自行服用可能影响胎儿发育的药物。必须用药时应选择安全性高的药物替代方案。
5、代谢异常孕妇代谢异常可能影响胎儿心脏发育。糖尿病孕妇血糖控制不佳时，胎儿先天性心脏病发生率显著增高。苯丙酮尿症孕妇若未严格控制饮食，也可能增加胎儿心脏畸形风险。孕前应筛查并控制基础代谢疾病，孕期定期监测相关指标，维持代谢平衡。
对于先天性心脏病的预防，建议育龄女性在孕前3-6个月开始补充叶酸，每日剂量0.4-0.8mg，有助于降低胎儿神经管缺陷和先天性心脏病风险。孕期保持均衡营养，适量增加优质蛋白、维生素和矿物质摄入，避免吸烟饮酒等不良习惯。定期进行产前检查，通过胎儿超声心动图等检查手段监测胎儿心脏发育情况。发现异常时应及时就诊，由专业医生评估并制定个体化管理方案。
