癌与肉瘤最根本的区别在于组织起源不同，癌起源于上皮组织，肉瘤起源于间叶组织。
癌是由上皮细胞恶性增殖形成的肿瘤，常见于皮肤、消化道、呼吸道等被覆上皮或腺体组织。这类肿瘤通常质地较硬，边界不清，生长方式以浸润性为主，容易通过淋巴道转移。临床常见的癌包括鳞状细胞癌、腺癌、基底细胞癌等。肉瘤则来源于间叶组织如肌肉、脂肪、血管、骨及软骨等，肿瘤质地较软，边界相对清晰，多呈膨胀性生长，主要通过血道转移。典型肉瘤包括骨肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤等。两者在显微镜下的细胞形态、分子标记物表达也有显著差异，病理检查是确诊的金标准。
日常应避免接触致癌物质，定期体检有助于早期发现肿瘤病变。
腺泡型横纹肌肉瘤可能与遗传因素有关，但多数情况下属于散发病例。该疾病主要由PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1基因融合导致，少数患者存在家族性遗传倾向，如李-佛美尼综合征等遗传性疾病可能增加发病风险。
腺泡型横纹肌肉瘤是一种高度恶性的软组织肿瘤，常见于儿童和青少年。其发病机制中，基因异常起关键作用。约80％的病例存在特征性染色体易位t2;13或t1;13，分别形成PAX3-FOXO1和PAX7-FOXO1融合基因。这些融合基因通过干扰肌细胞分化程序促进肿瘤发生。对于散发病例，这些基因突变多为体细胞突变，而非遗传获得。但若父母携带相关遗传综合征如李-佛美尼综合征、神经纤维瘤病1型等，子代患病风险会显著提升。李-佛美尼综合征患者因TP53基因胚系突变，除横纹肌肉瘤外还可能并发乳腺癌、脑瘤等其他恶性肿瘤。
具有家族遗传背景的患者通常表现为早发型、多发性肿瘤。这类患者需进行TP53等基因检测，并开展家族成员筛查。对于确诊遗传性病例，建议直系亲属定期进行肿瘤监测，包括体格检查、影像学检查等。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。目前针对遗传性横纹肌肉瘤尚无特效预防手段，但早期发现可通过手术联合放化疗提高生存率。遗传咨询有助于评估家族再发风险并制定生育计划。
日常需避免接触电离辐射等环境致癌因素，保持均衡饮食与适度运动以增强免疫力。若家族中有多人罹患肉瘤或早发恶性肿瘤，建议尽早就诊遗传门诊进行风险评估。治疗期间应定期复查监测复发，并保留肿瘤组织用于分子检测以指导靶向治疗选择。
