子宫内膜异位症可通过妇科检查、影像学检查、血清标志物检测、腹腔镜检查及病理活检等方式诊断。诊断过程中需结合患者症状、体征及辅助检查结果综合判断。
1、妇科检查双合诊或三合诊可触及盆腔内触痛结节或固定包块，典型表现为子宫后倾固定、骶韧带增粗触痛。部分患者阴道后穹窿可见紫蓝色结节，月经期检查阳性率更高。检查时需注意动作轻柔，避免加重疼痛。
2、影像学检查经阴道超声是首选检查方法，可显示卵巢子宫内膜异位囊肿的特征性云雾状低回声。磁共振成像对深部浸润型病灶分辨率更高，能清晰显示直肠阴道隔、骶韧带等部位病变。影像学检查无创且可重复进行。
3、血清标志物CA125水平可能轻度升高，但特异性较低，需结合其他检查。部分研究显示HE4、IL-6等新型标志物可能提高诊断准确性。血清标志物更适用于疗效监测而非单独诊断。
4、腹腔镜检查腹腔镜下可见盆腔腹膜紫蓝色或褐色病灶、卵巢巧克力囊肿等典型表现，是目前诊断金标准。术中可同时进行病灶切除或电凝治疗，兼具诊断和治疗价值。需注意罕见并发症如肠管损伤。
5、病理活检镜下可见子宫内膜腺体及间质细胞是确诊依据，但深部浸润型病灶可能因纤维化导致组织学特征不典型。活检标本应包含病灶全层，避免假阴性结果。
确诊后需制定个体化治疗方案，轻度患者可尝试药物保守治疗，中重度或合并不孕者建议手术干预。日常需避免剧烈运动诱发经血逆流，保持规律作息有助于调节内分泌。疼痛明显时可局部热敷，但需警惕掩盖病情进展。建议每3-6个月复查超声监测病灶变化，育龄期患者应做好长期管理计划。
子宫内膜异位症可能由经血逆流、免疫异常、遗传因素、内分泌失调、医源性种植等原因引起。
1、经血逆流月经期脱落的子宫内膜碎片可能通过输卵管逆流至盆腔，在卵巢、直肠等部位种植生长。这种逆流现象在多数女性中普遍存在，但仅部分人群发展为子宫内膜异位症。保持经期卫生、避免剧烈运动有助于降低风险。
2、免疫异常机体免疫系统功能紊乱可能导致无法有效清除异位的子宫内膜细胞。这类患者常伴有其他自身免疫性疾病病史，调节免疫功能的治疗可能对缓解症状有帮助。
3、遗传因素直系亲属患病者发病概率显著增高，某些基因突变可能影响子宫内膜细胞的黏附与侵袭能力。有家族史者建议定期妇科检查，早发现早干预。
4、内分泌失调雌激素水平异常升高会刺激异位内膜增生，孕激素抵抗现象也较常见。表现为月经周期紊乱、经量增多等症状，激素水平检测可作为辅助诊断依据。
5、医源性种植剖宫产、子宫手术等操作可能将内膜组织带至切口或盆腔其他部位。术后出现周期性疼痛或包块需警惕，术中严格无菌操作可减少发生概率。
子宫内膜异位症患者日常需注意保暖，避免生冷饮食，适度进行瑜伽等舒缓运动改善盆腔血液循环。建议记录疼痛发作时间与月经周期的关系，为医生诊断提供参考。定期妇科超声检查有助于监测病情变化，症状加重时需及时就医调整治疗方案。
