先天性心脏病可通过产前筛查、新生儿体检、症状观察、心脏听诊及影像学检查等方式早期发现。主要筛查手段包括胎儿超声心动图、经皮血氧饱和度检测、心脏杂音识别、生长发育监测及家族史评估。
1、产前筛查：
妊娠18-24周进行胎儿超声心动图检查能识别80％以上的严重心脏结构异常。高风险孕妇如有糖尿病、风疹感染史或家族遗传史者，需在孕早期增加专项筛查频次。胎儿心率异常、羊水过多等间接征象也提示需进一步检查。
2、新生儿体检：
出生后24小时内进行经皮血氧饱和度检测是重要筛查手段，足月儿血氧低于95％或早产儿低于90％需警惕。阿普加评分异常、皮肤青紫、喂养困难等表现应即刻转诊儿科心脏专科。部分医院开展的新生儿脉搏血氧筛查项目可提高检出率。
3、症状观察：
婴幼儿期出现呼吸急促、吃奶中断、多汗、体重增长缓慢等非特异性症状可能提示先心病。紫绀型先心病患儿在哭闹时可能出现口唇指甲发绀，非紫绀型可表现为反复呼吸道感染或活动耐力下降。这些症状需与普通喂养问题或呼吸道疾病鉴别。
4、心脏听诊：
定期儿童保健时的心脏听诊能发现病理性杂音，典型的心脏杂音如机器样连续性杂音提示动脉导管未闭，收缩期喷射性杂音常见于室间隔缺损。听诊需在安静环境下进行，杂音响度、部位及传导特点有助于初步判断畸形类型。
5、影像学检查：
超声心动图是确诊金标准，对疑似病例可进行经胸或经食道检查。X线胸片能显示心脏增大、肺血增多等间接征象，心电图可发现心室肥大或传导异常。复杂先心病需结合心导管检查或磁共振成像明确解剖细节。
建议孕妇定期进行产前超声检查，新生儿出生后完成规范筛查。婴幼儿期注意观察喂养情况和运动能力，定期测量体重身高曲线。保持疫苗接种预防感染，避免剧烈哭闹增加心脏负荷。发现异常及时转诊至儿童心脏专科，部分简单先心病在3岁前手术可获得良好预后。母乳喂养有助于提升婴儿免疫力，适当补充铁剂预防贫血加重心脏负担。
成年先天性心脏病患者的表现主要有心悸、呼吸困难、紫绀、易疲劳和胸痛。先天性心脏病是出生时即存在的心脏结构异常，部分患者可能在成年后才出现明显症状。
1、心悸心悸是成年先天性心脏病患者常见症状，患者自觉心跳加快或不规则。心悸可能与心脏结构异常导致的心律失常有关，如房间隔缺损或室间隔缺损引起的心脏负荷增加。心悸发作时可伴有头晕或出汗，严重时可能导致晕厥。心悸症状在活动后或情绪激动时更为明显，安静休息后可能缓解。患者出现心悸时应及时就医检查，明确心律失常类型。
2、呼吸困难呼吸困难表现为活动后气促或平卧时呼吸不畅，严重者可能出现夜间阵发性呼吸困难。先天性心脏病导致的心脏泵血功能下降，使肺部血液淤积，影响气体交换。法洛四联症等复杂先心病患者呼吸困难症状更为突出。呼吸困难程度与心脏病变严重程度相关，轻微活动即出现明显气促提示病情较重。患者应避免剧烈运动，保持适度活动。
3、紫绀紫绀表现为口唇、甲床等部位呈现青紫色，是右向左分流型先天性心脏病的特征性表现。紫绀由于血液中氧合不足导致，常见于法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形。紫绀程度与分流血量相关，可能随年龄增长而加重。长期紫绀可能导致杵状指和红细胞增多。紫绀患者应避免缺氧环境，定期监测血氧饱和度。
4、易疲劳易疲劳表现为日常活动耐力下降，轻微活动即感疲倦。心脏结构异常导致的心输出量减少，使组织器官供氧不足。动脉导管未闭等左向右分流型先心病患者易疲劳症状明显。疲劳程度可反映心脏功能状态，严重疲劳可能提示心力衰竭。患者应合理安排作息，避免过度劳累，逐步增加活动量改善心肺功能。
5、胸痛胸痛可能表现为心前区压迫感或刺痛，与心肌缺血或肺动脉高压有关。主动脉缩窄等先心病可能导致冠状动脉供血不足。艾森曼格综合征患者胸痛症状较为常见。胸痛发作时应立即休息，频繁胸痛需及时就医评估。胸痛伴随冷汗或放射痛可能提示急性心脏事件，需紧急处理。
成年先天性心脏病患者应定期进行心脏专科随访，通过超声心动图等检查评估心脏结构和功能变化。保持健康生活方式，避免吸烟和过量饮酒，控制体重在合理范围。饮食以低盐、低脂为主，适量补充优质蛋白和维生素。根据医生建议进行适度有氧运动，如散步、游泳等，避免剧烈运动。出现症状加重或新发症状应及时就医，部分患者可能需要手术或介入治疗矫正心脏畸形。
