先天性心脏病可通过产前筛查、新生儿体检、症状观察、心脏听诊及影像学检查等方式早期发现。主要筛查手段包括胎儿超声心动图、经皮血氧饱和度检测、心脏杂音识别、生长发育监测及家族史评估。
1、产前筛查：
妊娠18-24周进行胎儿超声心动图检查能识别80％以上的严重心脏结构异常。高风险孕妇如有糖尿病、风疹感染史或家族遗传史者，需在孕早期增加专项筛查频次。胎儿心率异常、羊水过多等间接征象也提示需进一步检查。
2、新生儿体检：
出生后24小时内进行经皮血氧饱和度检测是重要筛查手段，足月儿血氧低于95％或早产儿低于90％需警惕。阿普加评分异常、皮肤青紫、喂养困难等表现应即刻转诊儿科心脏专科。部分医院开展的新生儿脉搏血氧筛查项目可提高检出率。
3、症状观察：
婴幼儿期出现呼吸急促、吃奶中断、多汗、体重增长缓慢等非特异性症状可能提示先心病。紫绀型先心病患儿在哭闹时可能出现口唇指甲发绀，非紫绀型可表现为反复呼吸道感染或活动耐力下降。这些症状需与普通喂养问题或呼吸道疾病鉴别。
4、心脏听诊：
定期儿童保健时的心脏听诊能发现病理性杂音，典型的心脏杂音如机器样连续性杂音提示动脉导管未闭，收缩期喷射性杂音常见于室间隔缺损。听诊需在安静环境下进行，杂音响度、部位及传导特点有助于初步判断畸形类型。
5、影像学检查：
超声心动图是确诊金标准，对疑似病例可进行经胸或经食道检查。X线胸片能显示心脏增大、肺血增多等间接征象，心电图可发现心室肥大或传导异常。复杂先心病需结合心导管检查或磁共振成像明确解剖细节。
建议孕妇定期进行产前超声检查，新生儿出生后完成规范筛查。婴幼儿期注意观察喂养情况和运动能力，定期测量体重身高曲线。保持疫苗接种预防感染，避免剧烈哭闹增加心脏负荷。发现异常及时转诊至儿童心脏专科，部分简单先心病在3岁前手术可获得良好预后。母乳喂养有助于提升婴儿免疫力，适当补充铁剂预防贫血加重心脏负担。
