先天性心脏病在孕检中通常能够被检出。主要通过胎儿超声心动图、四维彩超等产前筛查手段，结合孕妇血清学检查综合判断。
1、胎儿超声心动图：
孕18-24周是诊断胎儿心脏结构异常的黄金窗口期。该检查能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等关键结构，对室间隔缺损、法洛四联症等复杂先心病检出率可达80％以上。需由经验丰富的超声医师操作，必要时需重复检查。
2、四维彩超筛查：
作为常规产检项目，四维彩超在孕20-24周可初步识别心脏结构异常。通过动态三维成像技术，能观察到心脏血流动力学改变，对简单型房间隔缺损、动脉导管未闭等病变有较高敏感性。异常发现需进一步行专项胎儿心超确认。
3、血清学联合筛查：
孕早期唐氏筛查中PAPP-A、β-hCG等指标异常可能提示胎儿染色体异常相关心脏病风险。结合NT增厚等超声软指标，可提高21三体综合征伴发心内膜垫缺损等疾病的检出率。但需注意假阳性可能。
4、高危因素评估：
孕妇糖尿病、风疹病毒感染、家族遗传病史等高风险因素会显著增加胎儿先心病概率。这类孕妇建议在孕16周起增加心脏专项检查频次，必要时进行胎儿心脏磁共振等补充检查。
5、技术局限性：
微小室缺、轻度肺动脉瓣狭窄等病变可能漏诊。胎儿体位、孕周计算误差、母体肥胖等因素会影响图像质量。部分复杂先心病需出生后通过新生儿心脏超声确诊。
建议备孕阶段提前进行优生咨询，孕期保持规律产检。发现异常时避免焦虑，及时转诊至胎儿医学中心复核。产后新生儿应进行心脏听诊和经皮血氧饱和度筛查，母乳喂养期间注意观察有无气促、紫绀等表现，适时补充富含辅酶Q10的食物如深海鱼、牛肉等，但需在医生指导下制定个体化营养方案。
先天性心脏病主要由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、母体慢性疾病及环境因素共同作用引起。
1、遗传因素：
约15％的先天性心脏病与染色体异常或基因突变有关。唐氏综合征、特纳综合征等遗传疾病常合并心脏结构异常，家族中有先心病病史者后代患病风险增加3-5倍。部分单基因突变如NKX2-5、GATA4基因缺陷会直接影响心脏胚胎发育。
2、孕期感染：
妊娠早期感染风疹病毒可导致动脉导管未闭、肺动脉狭窄等畸形，感染巨细胞病毒或弓形虫可能干扰心内膜垫发育。病毒通过胎盘屏障后，在胎儿心脏快速发育的5-8周阶段造成不可逆损伤，是重要的可预防病因。
3、药物暴露：
妊娠期服用维A酸类抗痤疮药物可使心脏畸形风险提升4倍，抗癫痫药丙戊酸钠可能导致室间隔缺损。酒精、烟草中的有害成分会破坏心脏神经嵴细胞迁移，每日吸烟10支以上孕妇胎儿患病率增加20％。
4、母体疾病：
孕妇患糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿患大动脉转位风险增加5倍。苯丙酮尿症孕妇血中苯丙氨酸水平过高会抑制心肌细胞分化，系统性红斑狼疮母体抗体可能攻击胎儿心脏传导系统。
5、环境因素：
孕期接触有机溶剂、电离辐射或PM2.5超标环境，可能干扰心脏房室管分隔过程。高原地区低氧环境使胎儿右心室负荷加重，海拔3000米以上地区动脉导管未闭发生率是平原地区的2-3倍。
备孕女性应提前3个月补充叶酸至每日400微克，避免接触致畸物质。孕期定期进行胎儿心脏超声筛查，重点监测妊娠18-24周心脏结构发育。已生育先心病患儿的家庭建议进行遗传咨询，患儿需根据具体类型在1岁内完成介入或外科矫治手术，术后需长期随访心功能并预防感染性心内膜炎。
