先天性心脏病在孕检中通常能够被检出。主要通过胎儿超声心动图、四维彩超等产前筛查手段，结合孕妇血清学检查综合判断。
1、胎儿超声心动图：
孕18-24周是诊断胎儿心脏结构异常的黄金窗口期。该检查能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等关键结构，对室间隔缺损、法洛四联症等复杂先心病检出率可达80％以上。需由经验丰富的超声医师操作，必要时需重复检查。
2、四维彩超筛查：
作为常规产检项目，四维彩超在孕20-24周可初步识别心脏结构异常。通过动态三维成像技术，能观察到心脏血流动力学改变，对简单型房间隔缺损、动脉导管未闭等病变有较高敏感性。异常发现需进一步行专项胎儿心超确认。
3、血清学联合筛查：
孕早期唐氏筛查中PAPP-A、β-hCG等指标异常可能提示胎儿染色体异常相关心脏病风险。结合NT增厚等超声软指标，可提高21三体综合征伴发心内膜垫缺损等疾病的检出率。但需注意假阳性可能。
4、高危因素评估：
孕妇糖尿病、风疹病毒感染、家族遗传病史等高风险因素会显著增加胎儿先心病概率。这类孕妇建议在孕16周起增加心脏专项检查频次，必要时进行胎儿心脏磁共振等补充检查。
5、技术局限性：
微小室缺、轻度肺动脉瓣狭窄等病变可能漏诊。胎儿体位、孕周计算误差、母体肥胖等因素会影响图像质量。部分复杂先心病需出生后通过新生儿心脏超声确诊。
建议备孕阶段提前进行优生咨询，孕期保持规律产检。发现异常时避免焦虑，及时转诊至胎儿医学中心复核。产后新生儿应进行心脏听诊和经皮血氧饱和度筛查，母乳喂养期间注意观察有无气促、紫绀等表现，适时补充富含辅酶Q10的食物如深海鱼、牛肉等，但需在医生指导下制定个体化营养方案。
