先天性心脏病在孕检中通常能够被检出。主要通过胎儿超声心动图、四维彩超等产前筛查手段，结合孕妇血清学检查综合判断。
1、胎儿超声心动图：
孕18-24周是诊断胎儿心脏结构异常的黄金窗口期。该检查能清晰显示心脏四腔心切面、大血管连接等关键结构，对室间隔缺损、法洛四联症等复杂先心病检出率可达80％以上。需由经验丰富的超声医师操作，必要时需重复检查。
2、四维彩超筛查：
作为常规产检项目，四维彩超在孕20-24周可初步识别心脏结构异常。通过动态三维成像技术，能观察到心脏血流动力学改变，对简单型房间隔缺损、动脉导管未闭等病变有较高敏感性。异常发现需进一步行专项胎儿心超确认。
3、血清学联合筛查：
孕早期唐氏筛查中PAPP-A、β-hCG等指标异常可能提示胎儿染色体异常相关心脏病风险。结合NT增厚等超声软指标，可提高21三体综合征伴发心内膜垫缺损等疾病的检出率。但需注意假阳性可能。
4、高危因素评估：
孕妇糖尿病、风疹病毒感染、家族遗传病史等高风险因素会显著增加胎儿先心病概率。这类孕妇建议在孕16周起增加心脏专项检查频次，必要时进行胎儿心脏磁共振等补充检查。
5、技术局限性：
微小室缺、轻度肺动脉瓣狭窄等病变可能漏诊。胎儿体位、孕周计算误差、母体肥胖等因素会影响图像质量。部分复杂先心病需出生后通过新生儿心脏超声确诊。
建议备孕阶段提前进行优生咨询，孕期保持规律产检。发现异常时避免焦虑，及时转诊至胎儿医学中心复核。产后新生儿应进行心脏听诊和经皮血氧饱和度筛查，母乳喂养期间注意观察有无气促、紫绀等表现，适时补充富含辅酶Q10的食物如深海鱼、牛肉等，但需在医生指导下制定个体化营养方案。
成年先天性心脏病患者的表现主要有心悸、呼吸困难、紫绀、易疲劳和胸痛。先天性心脏病是出生时即存在的心脏结构异常，部分患者可能在成年后才出现明显症状。
1、心悸心悸是成年先天性心脏病患者常见症状，患者自觉心跳加快或不规则。心悸可能与心脏结构异常导致的心律失常有关，如房间隔缺损或室间隔缺损引起的心脏负荷增加。心悸发作时可伴有头晕或出汗，严重时可能导致晕厥。心悸症状在活动后或情绪激动时更为明显，安静休息后可能缓解。患者出现心悸时应及时就医检查，明确心律失常类型。
2、呼吸困难呼吸困难表现为活动后气促或平卧时呼吸不畅，严重者可能出现夜间阵发性呼吸困难。先天性心脏病导致的心脏泵血功能下降，使肺部血液淤积，影响气体交换。法洛四联症等复杂先心病患者呼吸困难症状更为突出。呼吸困难程度与心脏病变严重程度相关，轻微活动即出现明显气促提示病情较重。患者应避免剧烈运动，保持适度活动。
3、紫绀紫绀表现为口唇、甲床等部位呈现青紫色，是右向左分流型先天性心脏病的特征性表现。紫绀由于血液中氧合不足导致，常见于法洛四联症、大动脉转位等复杂畸形。紫绀程度与分流血量相关，可能随年龄增长而加重。长期紫绀可能导致杵状指和红细胞增多。紫绀患者应避免缺氧环境，定期监测血氧饱和度。
4、易疲劳易疲劳表现为日常活动耐力下降，轻微活动即感疲倦。心脏结构异常导致的心输出量减少，使组织器官供氧不足。动脉导管未闭等左向右分流型先心病患者易疲劳症状明显。疲劳程度可反映心脏功能状态，严重疲劳可能提示心力衰竭。患者应合理安排作息，避免过度劳累，逐步增加活动量改善心肺功能。
5、胸痛胸痛可能表现为心前区压迫感或刺痛，与心肌缺血或肺动脉高压有关。主动脉缩窄等先心病可能导致冠状动脉供血不足。艾森曼格综合征患者胸痛症状较为常见。胸痛发作时应立即休息，频繁胸痛需及时就医评估。胸痛伴随冷汗或放射痛可能提示急性心脏事件，需紧急处理。
成年先天性心脏病患者应定期进行心脏专科随访，通过超声心动图等检查评估心脏结构和功能变化。保持健康生活方式，避免吸烟和过量饮酒，控制体重在合理范围。饮食以低盐、低脂为主，适量补充优质蛋白和维生素。根据医生建议进行适度有氧运动，如散步、游泳等，避免剧烈运动。出现症状加重或新发症状应及时就医，部分患者可能需要手术或介入治疗矫正心脏畸形。
