马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，治疗需结合药物、手术和生活方式调整，病因与FBN1基因突变有关。
1、马凡氏综合症的病因主要是FBN1基因突变，该基因负责编码原纤维蛋白-1，突变导致结缔组织结构异常。遗传模式为常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50％的遗传风险。环境因素如孕期感染或药物暴露可能增加患病风险，但主要病因仍为基因突变。
2、药物治疗包括β受体阻滞剂如普萘洛尔、阿替洛尔，用于减缓主动脉扩张；血管紧张素受体拮抗剂如氯沙坦，有助于降低心血管并发症风险；钙通道阻滞剂如硝苯地平，用于控制血压。药物需在医生指导下使用，定期监测效果。
3、手术治疗针对严重并发症，如主动脉瘤修复术、主动脉瓣置换术和脊柱侧弯矫正术。主动脉瘤修复术通过替换病变血管段预防破裂；主动脉瓣置换术用于治疗瓣膜功能不全；脊柱侧弯矫正术可改善外观和功能。手术需由经验丰富的团队进行，术后需长期随访。
4、生活方式调整包括避免剧烈运动如举重、短跑，选择低强度活动如游泳、散步；保持均衡饮食，增加富含维生素C和蛋白质的食物如柑橘类、鱼类；定期进行心脏和骨骼检查，监测病情进展。
5、心理支持对患者和家属至关重要，可通过心理咨询、支持小组或在线社区获取帮助。心理干预有助于缓解焦虑和抑郁，提高生活质量。
马凡氏综合症需要多学科综合管理，包括药物治疗、手术干预和生活方式调整，早期诊断和规范治疗可显著改善预后，患者应定期随访并积极参与治疗计划。
