遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状主要表现为乳腺癌和卵巢癌相关体征，可能包括乳房肿块、异常阴道出血、腹胀等。典型症状涉及乳腺组织异常改变、卵巢功能紊乱及全身性表现，具体与BRCA1/2基因突变相关。
1、乳房异常：
约70％患者首发症状为无痛性乳房肿块，质地硬且边界不清，可能伴随乳头溢液或皮肤橘皮样改变。乳腺钼靶检查常显示簇状微钙化灶，超声可见不规则低回声团块。部分患者早期仅表现为乳腺导管上皮不典型增生。
2、卵巢相关症状：
卵巢癌典型表现为盆腔压迫感、腹胀腹水，月经周期紊乱或绝经后阴道出血。约30％患者出现CA125指标升高，超声可见卵巢实性或囊实性占位。部分病例以肠梗阻等转移症状为首发表现。
3、继发肿瘤征象：
该综合征患者易发生对侧乳腺癌或原发性腹膜癌，表现为新发乳房肿块或腹腔广泛种植转移。胰腺癌和前列腺癌发病率也显著增高，可能出现黄疸或排尿困难等症状。
4、基因携带特征：
BRCA1突变携带者多表现为三阴性乳腺癌，发病年龄早于散发病例。BRCA2突变更易导致雌激素受体阳性乳腺癌，男性携带者乳腺癌风险增加百倍。皮肤角质囊肿等良性病变可能是早期警示信号。
5、全身伴随症状：
晚期患者常见癌性疲劳、贫血及恶病质，骨转移引发病理性骨折，脑转移导致头痛呕吐。部分病例出现副肿瘤综合征，表现为皮肌炎或小脑共济失调等神经系统症状。
建议基因检测阳性者每半年进行乳腺磁共振联合超声检查，每年接受阴道超声和CA125筛查。保持地中海饮食模式，限制酒精摄入，规律进行中等强度运动。心理疏导和遗传咨询需贯穿全程，直系亲属应进行基因检测和预防性监测。绝经前患者可考虑预防性附件切除，需综合评估手术时机。
