脑动静脉畸形一般不会遗传，属于先天性脑血管发育异常，但极少数情况下可能与遗传性综合征相关。脑动静脉畸形的发生主要与胚胎期脑血管发育异常有关，通常为散发性病例。
脑动静脉畸形是胚胎期脑血管发育过程中动静脉直接连通形成的异常血管团，属于先天性病变。目前医学研究认为其发生机制与孕期血管生成调控异常有关，如血管内皮生长因子信号通路失调等。患者多数无家族史，临床表现为头痛、癫痫或脑出血等症状，诊断主要依靠脑血管造影或磁共振成像。
极少数情况下，脑动静脉畸形可能作为遗传性血管病变综合征的表现之一，如遗传性出血性毛细血管扩张症。这类疾病具有常染色体显性遗传特征，可能同时伴有皮肤黏膜毛细血管扩张或多脏器血管畸形。若患者合并其他系统血管异常或家族中有类似病例，建议进行基因检测和遗传咨询。
确诊脑动静脉畸形后应定期随访监测，避免剧烈运动或血压剧烈波动。日常需控制高血压等危险因素，出现突发剧烈头痛、呕吐或意识障碍时需立即就医。治疗方式包括显微外科手术、血管内介入栓塞和立体定向放射外科等，需根据畸形团大小、位置和血流动力学特点个体化选择。
脑动静脉畸形症状主要有头痛、癫痫发作、神经功能缺损、颅内出血、耳鸣或血管杂音等。脑动静脉畸形是脑血管发育异常导致的疾病，症状表现与畸形部位、大小及是否破裂有关。
1、头痛头痛是脑动静脉畸形最常见的症状，多表现为持续性或搏动性疼痛，部位与畸形血管团位置相关。未破裂时可能因血流动力学改变或占位效应引发，破裂后头痛常突然加剧伴恶心呕吐。部分患者头痛症状与偏头痛相似，易被忽视。
2、癫痫发作约半数患者以癫痫为首发症状，多见于大脑皮层附近的畸形。发作类型包括局灶性发作、全面性强直阵挛发作等，可能与异常血管团刺激脑组织或继发胶质增生有关。抗癫痫药物可能控制发作，但根治需处理血管畸形本身。
3、神经功能缺损根据畸形部位不同可表现为肢体无力、感觉异常、语言障碍或视野缺损等。这些症状多因畸形血管盗血现象导致脑组织缺血，或血管团压迫功能区所致。症状可能呈渐进性加重，部分患者会出现短暂性脑缺血发作样表现。
4、颅内出血血管破裂导致蛛网膜下腔出血或脑实质出血，表现为突发剧烈头痛、意识障碍、呕吐等。出血风险与畸形血管团结构特点相关，年轻患者更易发生。少量出血可能仅引起轻微症状，大量出血可危及生命。
5、耳鸣或血管杂音位于颞叶或枕叶的畸形可能导致搏动性耳鸣，部分患者头皮可闻及血管杂音。这些症状与异常血流通过畸形血管团产生的湍流有关，在安静环境或特定头位时更明显。儿童患者可能出现头颅增大或眼球突出等表现。
脑动静脉畸形患者应避免剧烈运动、情绪激动等可能诱发血压波动的行为，保持规律作息与平和心态。饮食上注意控制钠盐摄入，多补充富含维生素K的绿叶蔬菜以维持凝血功能稳定。定期进行神经系统检查与影像学随访，出现新发头痛、肢体无力等症状需立即就医。治疗方案需根据畸形大小、位置及症状综合评估，可选择介入栓塞、手术切除或立体定向放疗等方式。
