脑动静脉畸形的确诊需要通过影像学检查结合临床表现综合判断，主要有数字减影血管造影、磁共振成像、计算机断层扫描血管成像、经颅多普勒超声、脑电图等检查方法。
1、数字减影血管造影数字减影血管造影是诊断脑动静脉畸形的金标准，能够清晰显示畸形血管团的位置、大小、供血动脉和引流静脉。检查时需要向血管内注射造影剂，通过X线成像观察脑血管的异常结构。该检查对制定手术方案具有重要指导意义，但属于有创检查，存在一定风险。
2、磁共振成像磁共振成像可无创显示脑动静脉畸形的三维结构，对周围脑组织的压迫情况评估效果良好。磁共振血管成像技术无需注射造影剂即可观察血管异常，特别适合筛查和随访。对于不能耐受血管造影的患者，磁共振检查是重要替代方案。
3、计算机断层扫描血管成像计算机断层扫描血管成像检查速度快，可清晰显示畸形血管的钙化灶和出血灶。多层螺旋CT设备能在短时间内完成全脑扫描，对急诊患者的快速诊断具有优势。检查需要静脉注射碘对比剂，肾功能不全患者需谨慎选择。
4、经颅多普勒超声经颅多普勒超声通过检测血流速度和频谱形态变化间接判断血管畸形，具有无创、可重复进行的优点。该检查对深部小血管畸形的敏感性较低，多用于筛查和术后随访。操作简便，适合门诊初步评估。
5、脑电图脑电图可记录脑动静脉畸形引起的异常放电，对评估继发性癫痫有重要价值。当畸形血管团压迫或刺激脑皮层时，脑电图可显示局灶性慢波或棘波。该检查不能直接显示血管结构，需结合其他影像学检查综合判断。
确诊脑动静脉畸形后，患者应避免剧烈运动和重体力劳动，控制血压在稳定水平。饮食上注意补充优质蛋白和维生素，限制高盐高脂食物。定期复查影像学检查，监测畸形血管变化。出现头痛加重、肢体无力等症状时需立即就医。根据畸形大小和位置，医生会制定个体化的治疗方案，包括手术切除、血管内栓塞或立体定向放射治疗等。
脑动静脉畸形一般不会遗传，属于先天性脑血管发育异常，但极少数情况下可能与遗传性综合征相关。脑动静脉畸形的发生主要与胚胎期脑血管发育异常有关，通常为散发性病例。
脑动静脉畸形是胚胎期脑血管发育过程中动静脉直接连通形成的异常血管团，属于先天性病变。目前医学研究认为其发生机制与孕期血管生成调控异常有关，如血管内皮生长因子信号通路失调等。患者多数无家族史，临床表现为头痛、癫痫或脑出血等症状，诊断主要依靠脑血管造影或磁共振成像。
极少数情况下，脑动静脉畸形可能作为遗传性血管病变综合征的表现之一，如遗传性出血性毛细血管扩张症。这类疾病具有常染色体显性遗传特征，可能同时伴有皮肤黏膜毛细血管扩张或多脏器血管畸形。若患者合并其他系统血管异常或家族中有类似病例，建议进行基因检测和遗传咨询。
确诊脑动静脉畸形后应定期随访监测，避免剧烈运动或血压剧烈波动。日常需控制高血压等危险因素，出现突发剧烈头痛、呕吐或意识障碍时需立即就医。治疗方式包括显微外科手术、血管内介入栓塞和立体定向放射外科等，需根据畸形团大小、位置和血流动力学特点个体化选择。
