白细胞异常色素减退综合征

Question

表姐的孩子已经出生有几个月了，但皮肤看起来有些不正常，表姐也很为这件事烦恼，医生查出宝宝得的是先天性白细胞颗粒异常综合征，表姐都没有类似的病，也不知道这是什么病。

Answer 1

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。

Answer 2

本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。发病机制因其白细胞胞质内有粗大颗粒，电子显微镜超微结构和组织化学研究显示，其白细胞内有大块异常颗粒，主要是一种巨大溶酶体，含有多种水解酶。