脊椎性肌肉萎缩症目前无法完全治愈，但可通过综合治疗延缓病情进展。主要干预方式包括基因治疗、药物控制、呼吸支持、营养管理和康复训练。
1、基因治疗：
针对SMN1基因缺陷的靶向治疗是近年突破，如诺西那生钠注射液可调节SMN2基因表达增加运动神经元存活蛋白。该疗法需通过鞘内注射定期给药，对早发型患者效果更显著。
2、药物控制：
利司扑兰口服溶液能提高SMN蛋白水平，延缓运动功能退化。沙丁胺醇等支气管扩张剂可用于改善呼吸功能，需配合肺功能监测调整方案。
3、呼吸支持：
进行性呼吸肌无力患者需阶梯式干预，从咳痰机辅助到无创通气，严重者需气管切开。定期肺功能评估和呼吸道管理能降低肺炎风险。
4、营养管理：
吞咽障碍患者需调整食物质地，采用高蛋白高热量饮食。胃造瘘适用于严重营养不良者，需监测体重和血清前白蛋白水平。
5、康复训练：
水疗和被动关节活动维持肌肉延展性，矫形器预防脊柱侧弯。个性化运动方案需避免过度疲劳，水中减重训练对儿童患者尤为适宜。
患者需建立多学科随访体系，定期评估运动功能和心肺状态。保持环境温度恒定避免受凉，接种肺炎球菌和流感疫苗预防呼吸道感染。心理支持对改善生活质量至关重要，可参与病友互助组织获取社会支持。孕期携带者筛查和产前诊断能有效预防疾病传递。
