脊椎性肌肉萎缩症目前无法完全治愈，但可通过综合治疗延缓病情进展。主要干预方式包括基因治疗、药物控制、呼吸支持、营养管理和康复训练。
1、基因治疗：
针对SMN1基因缺陷的靶向治疗是近年突破，如诺西那生钠注射液可调节SMN2基因表达增加运动神经元存活蛋白。该疗法需通过鞘内注射定期给药，对早发型患者效果更显著。
2、药物控制：
利司扑兰口服溶液能提高SMN蛋白水平，延缓运动功能退化。沙丁胺醇等支气管扩张剂可用于改善呼吸功能，需配合肺功能监测调整方案。
3、呼吸支持：
进行性呼吸肌无力患者需阶梯式干预，从咳痰机辅助到无创通气，严重者需气管切开。定期肺功能评估和呼吸道管理能降低肺炎风险。
4、营养管理：
吞咽障碍患者需调整食物质地，采用高蛋白高热量饮食。胃造瘘适用于严重营养不良者，需监测体重和血清前白蛋白水平。
5、康复训练：
水疗和被动关节活动维持肌肉延展性，矫形器预防脊柱侧弯。个性化运动方案需避免过度疲劳，水中减重训练对儿童患者尤为适宜。
患者需建立多学科随访体系，定期评估运动功能和心肺状态。保持环境温度恒定避免受凉，接种肺炎球菌和流感疫苗预防呼吸道感染。心理支持对改善生活质量至关重要，可参与病友互助组织获取社会支持。孕期携带者筛查和产前诊断能有效预防疾病传递。
肌肉萎缩可通过营养补充、康复训练、物理治疗、药物治疗及手术干预等方式逐步恢复。肌肉萎缩的恢复速度主要取决于萎缩程度、病因及个体差异。
1、营养补充：
蛋白质摄入不足是肌肉萎缩的常见诱因。每日需保证每公斤体重摄入1.2-1.5克优质蛋白，如鸡胸肉、鱼肉、乳清蛋白等。同时补充维生素D和ω-3脂肪酸有助于肌纤维合成，建议多食用深海鱼类和蛋黄。对于吞咽困难者可选择蛋白粉或特殊医学用途配方食品。
2、康复训练：
渐进式抗阻训练能有效刺激肌肉生长。初期可采用弹力带训练或水中运动降低关节负担，每周3-4次，每次20-30分钟。随着肌力提升可逐步增加哑铃、器械训练等负重练习。神经肌肉电刺激适用于完全卧床患者，通过电流模拟运动信号防止肌纤维退化。
3、物理治疗：
热敷和超声波治疗能改善局部血液循环，缓解肌肉僵硬。推拿按摩可松解筋膜粘连，促进淋巴回流。对于中枢神经损伤导致的萎缩，功能性电刺激能重建神经肌肉传导路径。体外冲击波疗法对肌腱挛缩型萎缩有显著改善作用。
4、药物治疗：
神经营养药物如甲钴胺可修复周围神经损伤。对于激素水平异常导致的萎缩，需在医生指导下进行激素替代治疗。肌营养不良症患者可能需要左卡尼汀等代谢调节剂。部分病例可使用促进蛋白质合成的处方药物，但需严格监测肝肾功能。
5、手术干预：
严重肌腱挛缩需行肌腱延长术恢复关节活动度。周围神经卡压引起的萎缩需进行神经松解术。脊髓损伤患者可考虑功能性神经移植手术。术后需配合系统性康复训练才能达到理想效果。
恢复期间应保持每日30克乳清蛋白摄入，分3次补充效果更佳。进行抗阻训练后2小时内补充碳水化合物和蛋白质能最大化肌肉合成。水中运动每周不少于2次，水温保持在32-34℃为宜。保证7-8小时深度睡眠，生长激素分泌高峰期在夜间11点至凌晨2点。定期监测体成分变化，肌肉量每月增长0.5-1公斤属于理想进度。避免长时间卧床，每2小时需改变体位预防压疮。保持积极心态，心理应激会升高皮质醇水平阻碍肌肉修复。
