遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征需通过基因检测联合影像学检查确诊，主要筛查手段包括BRCA基因检测、乳腺超声、乳腺钼靶、盆腔磁共振及肿瘤标志物CA125检测。
1、BRCA基因检测：
通过血液或唾液样本分析BRCA1/2基因突变情况，该检测是诊断金标准。若检出致病性突变，需进一步评估家族成员携带风险。检测前建议接受遗传咨询，明确检测意义及后续干预方案。
2、乳腺超声检查：
高频超声可发现乳腺微小病灶，尤其适合致密型乳腺的早期筛查。建议25岁起每6-12个月检查一次，能清晰显示肿块形态、血流信号等恶性特征，对囊肿与实性结节鉴别价值较高。
3、乳腺钼靶摄影：
X线钼靶对钙化灶敏感，可检出临床触诊阴性的早期癌变。30岁以上女性建议每年检查，配合超声能提高检出率。检查时需压迫乳腺组织，可能有短暂不适感。
4、盆腔磁共振：
采用多序列扫描评估卵巢结构，比超声更易发现微小病灶。推荐30-35岁起每年检查，需空腹4小时并注射造影剂。对子宫内膜异位症等良性疾病也有鉴别价值。
5、肿瘤标志物监测：
血清CA125联合HE4检测有助于卵巢癌筛查，但特异性较低。建议每6个月检测一次，数值异常升高需结合影像学排查。妊娠期或盆腔炎症可能导致假阳性结果。
高风险人群应建立长期随访计划，除规范体检外需保持体重指数＜24、每周150分钟中等强度运动。饮食建议增加十字花科蔬菜摄入，限制红肉及酒精。心理支持方面可参加遗传病互助小组，必要时进行专业心理咨询。35岁前完成生育者可与医生讨论预防性手术指征。
