睾丸畸形可能由遗传因素、激素异常、胚胎发育障碍、后天损伤等原因引起，需通过影像学检查确诊后针对性治疗。
1、遗传因素染色体异常如克氏综合征可能导致睾丸发育异常，表现为小睾丸或隐睾。建议家长在新生儿期筛查染色体，确诊后可遵医嘱使用绒毛膜促性腺激素或睾酮补充治疗。
2、激素异常妊娠期母体雌激素水平过高或雄激素不足可能干扰胎儿睾丸下降，出生后可见阴囊空虚。可通过超声定位隐睾位置，2岁前可行激素注射治疗，无效时需手术固定。
3、胚胎发育障碍睾丸引带发育异常可能导致睾丸异位，常见于腹股沟或腹腔。伴随疝气或扭转风险，需手术探查复位，常用术式包括睾丸固定术或Fowler-Stephens手术。
4、后天损伤外伤或睾丸扭转可能导致睾丸萎缩变形，急性期表现为剧痛肿胀。需紧急手术探查，坏死睾丸需切除，存活睾丸可行白膜切开减压术。
发现阴囊形态异常应及时就诊泌尿外科，避免剧烈运动防止扭转，青春期后需定期评估生育功能。
