丙酮酸激酶缺乏症饮食指南

Question

请问丙酮酸激酶缺乏症饮食指南？

Answer 1

诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的标准化；②除外继发性PK缺乏的可能，以下为PK缺乏的诊断标准。1 PK活性测定的正常参考值(1)荧光斑点法PK活性筛选试验：①PK活性正常：荧光在25min内消失②PK活性中间缺乏值(杂合体值)：荧光在25～60min消失③PK活性严重缺乏值(纯合体值)：荧光在25min不消失

Answer 2

红细胞PK缺陷的实验诊断标准(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。(2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。(3)PK活性定量属纯合子范围。