丙酮酸激酶缺乏症的治疗方法主要有输血治疗、脾切除术、基因治疗、对症支持治疗。该病属于遗传性溶血性贫血，需根据病情严重程度制定个体化方案。
中重度贫血患者需定期输注红细胞，维持血红蛋白水平。输血频率取决于贫血程度及并发症情况，长期输血需注意铁过载风险。
脾脏肿大明显或输血需求增加者可考虑脾切除，术后需预防感染。脾切除能减少红细胞破坏，改善溶血症状，但儿童患者需谨慎评估。
针对基因缺陷的靶向治疗尚在研究中，干细胞移植可能治愈部分病例。基因治疗需严格评估适应症，目前临床推广应用有限。
补充叶酸预防巨幼细胞贫血，处理胆石症等并发症。避免氧化应激因素，感染时及时控制，新生儿期需警惕高胆红素血症。
患者应避免剧烈运动及氧化性药物，定期监测血常规和铁代谢指标，儿童患者需加强生长发育评估与疫苗接种管理。
