孕妇21三体综合征高风险需通过无创DNA产前检测或羊水穿刺确诊，并接受遗传咨询与产前诊断。高风险可能由孕妇年龄偏大、染色体异常家族史、孕期接触致畸物质、既往生育过唐氏儿、血清学筛查假阳性等因素引起。
1、无创DNA检测：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测，对21三体的检出率超过99％。该方法无流产风险，适合12孕周以上孕妇，但无法检测其他染色体结构异常。
2、羊水穿刺术：
在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞，是确诊染色体异常的金标准。最佳检测时间为16-22孕周，存在0.5％-1％流产风险，可同时检测所有染色体非整倍体及微缺失。
3、遗传咨询评估：
需详细采集夫妇双方家族遗传病史，计算再发风险率。高龄孕妇≥35岁胎儿染色体异常概率显著增加，既往异常妊娠史者需重点评估环境致畸因素暴露情况。
4、血清学筛查复核：
早期联合筛查NT超声+血清标志物可能出现假阳性，需结合孕妇体重、孕周、糖尿病史等干扰因素重新计算风险值，排除检测误差导致的假高风险。
5、后续妊娠管理：
确诊胎儿为21三体综合征后，需由产科医生与遗传科医生共同制定个体化方案，包括继续妊娠的产检强化、终止妊娠的医学指征评估及心理支持等。
建议高风险孕妇每日保证400微克叶酸摄入，多食用深绿色蔬菜及动物肝脏；避免接触放射线、农药等致畸物；每周进行150分钟中等强度运动如孕妇瑜伽；建立规律产检档案，孕15-20周重点监测胎儿心脏结构。保持稳定情绪，可通过正念冥想缓解焦虑，必要时寻求专业心理疏导。所有诊断决策需在充分知情同意基础上，结合家庭实际情况与医学建议综合考量。
21-三体综合征高风险需通过产前诊断确认胎儿情况，处理方式主要有绒毛取样、羊水穿刺、无创DNA检测、遗传咨询、终止妊娠评估。
1、绒毛取样：
孕11-14周进行，通过抽取胎盘绒毛组织分析胎儿染色体核型。该检查能早期明确诊断，但存在约1％流产风险，需由专业医生评估适应症。检查前需完善超声定位，术后需观察阴道出血及宫缩情况。
2、羊水穿刺：
孕16-22周实施，抽取羊水培养胎儿脱落细胞进行染色体分析，准确率超过99％。操作需在超声引导下避开胎盘和胎儿，术后需卧床休息24小时。可能出现宫缩、感染等并发症，需密切监测胎动变化。
3、无创DNA检测：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行筛查，适用于12孕周以上人群。对21-三体综合征检出率达99％，但阳性结果仍需侵入性检查确诊。检测前需核对孕周，双胎妊娠或孕妇本人染色体异常时会影响结果准确性。
4、遗传咨询：
由临床遗传医师解读检测报告，分析再发风险及家族遗传模式。需详细采集妊娠史、家族史，解释21-三体综合征的临床表现和预后。针对高龄孕妇、异常生育史夫妇需提供个性化生育指导。
5、终止妊娠评估：
确诊后需多学科会诊评估胎儿合并畸形程度，尊重孕妇及家属选择权。需告知新生儿可能面临的心脏畸形、智力障碍等预后情况，提供围产期心理支持。决定终止妊娠时应选择正规医疗机构，术后关注产妇身心康复。
确诊高风险孕妇应保持每日400微克叶酸补充，避免接触放射线和致畸药物。合理搭配膳食增加优质蛋白摄入，每周进行3-5次低强度有氧运动如散步、孕妇瑜伽。建立规律产检计划，监测血压、血糖等指标，出现阴道流血或腹痛需及时就诊。家属应给予充分心理支持，帮助孕妇缓解焦虑情绪，必要时寻求专业心理咨询。
