Alagille综合征的症状主要包括胆汁淤积、心脏杂音、蝴蝶椎等骨骼异常、特殊面容及眼部异常。该疾病属于罕见遗传病，症状表现可从轻度肝功能异常到多系统严重损害。
1、胆汁淤积胆汁淤积是Alagille综合征的核心表现，通常表现为皮肤巩膜黄染、粪便颜色变浅及顽固性皮肤瘙痒，可能与肝内胆管发育不良有关。治疗需使用熊去氧胆酸改善胆汁排泄，严重时需肝移植。
2、心脏异常超过90％患者存在肺动脉狭窄等心脏结构异常，表现为心脏杂音或活动后气促。心脏超声可确诊，轻度者定期随访，重度需球囊扩张或外科矫治。
3、骨骼畸形特征性蝴蝶椎常见于胸椎X线检查，部分患者伴短指畸形。骨骼异常通常无须特殊治疗，严重脊柱侧弯需支具固定或手术矫正。
4、特殊面容前额突出、眼距宽及下巴尖小的特殊面容是典型特征，可能伴随角膜后胚胎环等眼部异常。面容改变无须干预，角膜病变需眼科定期评估。
Alagille综合征患者需终身随访肝功能及心脏功能，建议低脂饮食补充维生素ADEK，避免使用加重肝脏负担的药物。
