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Alagille综合征的病因
提问时间:2013-07-08 16:32
|
1人回复
邻村的一个人,现在是比较的倒霉的,前段时间是被别人骗了几万块钱的,现在又查出得上了Alagille综合征,真的是一家人都急死了。
医生回答专区
陈雨
住院医师
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你好, 先天性肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。
回答于2013-07-08 16:34
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男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征,严重瘙痒,血胆固醇高达508mmol/L,碱性磷酸酶升高,谷丙转氨酶正常。前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖,肺动脉瓣可闻及收缩期杂音,脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓,可有睾丸发育不良。
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