羊水穿刺确诊21三体(唐氏综合征)后,胎儿通常不建议继续妊娠。21三体属于染色体异常疾病,可能伴随智力障碍、先天性心脏病等严重缺陷,医学上建议终止妊娠。
1、遗传风险:21三体由21号染色体三体变异导致,多数为随机突变,再次怀孕复发概率较低但存在。
2、胎儿预后:患儿存在中重度智力低下、肌张力低下等表现,约半数合并先天性心脏病,需终身医疗干预。
3、生育选择:可通过第三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学筛查,降低再次生育异常胎儿的概率。
4、心理支持:建议接受专业遗传咨询及心理疏导,帮助家庭理性评估生育决策。
确诊后应尽快在产科医生指导下处理,后续妊娠需加强产前筛查与遗传学检测。