FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下： 1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆Apo B水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、ⅡbⅣ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。 8.HDL2-胆固醇水平降低
治疗FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油。
对于家族性混合型高脂血症这种疾病，相信大家都是比较陌生的。当然，此类疾病不管是在我们的日常生活中还是在临床医学上都是一种比较罕见的病症，而且此病的医学名称就告诉了我们，此病具有很强的家族遗传性，所以在预防方面也是具有一定难度的，对此我们一定要谨慎对待。
