二十一三体综合征的临床表现主要包括智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形及免疫功能低下。
1、智力障碍：
患者普遍存在中重度智力发育迟缓，智商通常在25-50之间。语言发育明显滞后，抽象思维能力差，部分患者可具备简单生活自理能力。婴幼儿期表现为抬头、坐立等运动发育里程碑延迟。
2、特殊面容：
典型特征包括眼距增宽、内眦赘皮、鼻梁低平、耳廓畸形及张口吐舌。虹膜常见Brushfield斑点，头围偏小且枕部扁平。这些面部特征在新生儿期即可识别，随年龄增长更趋明显。
3、生长发育迟缓：
出生体重多低于正常婴儿，儿童期身高体重常低于第三百分位。骨骼发育异常表现为手短而宽、第五指弯曲、通贯掌纹。肌张力低下导致运动能力受限，多数患者行走步态不稳。
4、多发畸形：
约40-50％合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。消化系统畸形如十二指肠闭锁发生率增高。男性患者多见隐睾，女性可能伴有生殖系统发育异常。
5、免疫功能低下：
胸腺发育不良导致细胞免疫功能缺陷，易反复发生呼吸道感染。自身免疫性疾病如甲状腺功能减退、乳糜泻发病率显著高于普通人群。部分患者出现早发型阿尔茨海默病病理改变。
日常护理需注重营养均衡，优先选择易消化高蛋白食物；定期进行康复训练改善运动功能；保持口腔卫生预防牙周疾病；建立规律作息制度；每半年进行甲状腺功能及听力视力筛查；冬季注意保暖防呼吸道感染；接种疫苗前需评估免疫状态。建议家长参与专业育儿指导课程，培养患儿基本生活技能。
