小儿成骨不全症需进行基因检测、X线检查、骨密度测定、生化检查等诊断。该病属于遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨质脆弱、易骨折。
1、基因检测通过COL1A1/COL1A2基因检测确诊遗传类型。家长需配合医生采集患儿及父母外周血样本，明确突变位点有助于遗传咨询。
2、X线检查拍摄四肢及脊柱X线片观察骨皮质变薄、骨折愈合形态。检查时家长需固定患儿体位避免移动，多次检查需注意辐射防护。
3、骨密度测定采用双能X线吸收法检测腰椎和股骨颈骨量。家长需安抚患儿保持静止姿势，结果需结合年龄特异性Z值评估。
4、生化检查检测血清钙磷、碱性磷酸酶等指标排除代谢性骨病。家长需提前告知患儿用药史，采血前避免剧烈运动影响结果。
确诊后建议定期监测骨密度和脊柱侧凸情况，日常注意补充维生素D和钙质，避免剧烈运动防止病理性骨折。
