遗传代谢病筛查主要针对胎儿进行检测，但需通过孕妇血液或羊水穿刺等间接方式完成。筛查方式主要有孕妇血清学筛查、羊水穿刺基因检测、绒毛取样分析、脐带血检测四种。
1、孕妇血清学筛查通过抽取孕妇外周血，检测特定代谢物水平间接评估胎儿风险，适用于孕早期无创筛查。
2、羊水穿刺基因检测抽取羊水直接获取胎儿脱落细胞进行基因分析，可确诊多种遗传代谢病，存在较低流产风险。
3、绒毛取样分析孕11-14周采集胎盘绒毛组织进行酶活性或基因检测，较羊穿更早获得诊断结果。
4、脐带血检测分娩时采集脐带血进行代谢物及基因检测，适用于新生儿期快速诊断。
建议高风险孕妇在医生指导下选择合适筛查方案，筛查前后需配合遗传咨询及必要产前诊断。
