羊水穿刺检查后仍分娩畸形儿可能与检测局限性、胎儿发育动态性、技术操作因素及罕见遗传变异有关。
1、检测局限性羊水穿刺主要针对染色体异常和部分基因疾病，无法筛查所有结构畸形。需结合超声等影像学检查综合评估。
2、发育动态性部分器官畸形在孕中期尚未显现，如心脏间隔缺损可能在孕晚期才形成。建议妊娠晚期重复进行针对性超声检查。
3、技术因素样本污染或细胞培养失败可能导致假阴性结果。选择有资质的产前诊断中心可降低技术风险。
4、罕见变异非整倍体嵌合或单基因突变可能未被常规检测覆盖。全外显子测序可提高部分罕见病检出率。
建议孕期规范完成所有产前筛查项目，发现异常时及时咨询遗传学专家，必要时进行多学科会诊评估。
