矮小症可通过体格测量、骨龄评估、激素检测、影像学检查等方式诊断。诊断需结合生长曲线、内分泌功能、遗传因素等多维度评估。
1、体格测量：定期监测身高体重并与同龄标准对比，计算年生长速度，身高低于同年龄同性别第3百分位需警惕。
2、骨龄评估：通过左手腕部X线片判断骨骼成熟度，骨龄延迟超过2年可能提示生长激素缺乏或甲状腺功能异常。
3、激素检测：检测生长激素激发试验、胰岛素样生长因子1、甲状腺功能等，生长激素峰值低于10μg/L需考虑垂体性矮小。
4、影像学检查：垂体MRI排查肿瘤或发育异常，腹部超声评估脏器发育，必要时进行染色体核型分析排除遗传综合征。
建议尽早就诊儿童内分泌科，检查前避免剧烈运动，保证充足睡眠，检查当日需空腹采血。
