神经纤维瘤是一种常见的良性周围神经肿瘤，主要包括神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型和孤立性神经纤维瘤三类，多数患者症状轻微，少数可能继发恶性病变或严重功能障碍。
1、病因神经纤维瘤病1型由NF1基因突变导致，属于常染色体显性遗传病，典型表现为皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤增生。
2、症状早期常见皮肤出现柔软结节，随病情进展可能出现骨骼畸形、学习障碍，严重者可伴发视神经胶质瘤或恶性神经鞘瘤。
3、诊断需结合临床表现、家族史和基因检测，MRI可清晰显示肿瘤范围，皮肤活检能明确病理类型。
4、治疗无症状者定期随访，压迫重要器官时可手术切除，疼痛明显可用普瑞巴林、加巴喷丁等药物缓解，恶性变需放化疗。
患者应避免剧烈运动防止肿瘤出血，每年进行眼科和神经系统检查，孕期需加强监测以防病情加速进展。
