线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA突变导致的遗传代谢性疾病,主要累及脑和肌肉组织。
线粒体脑肌病包括MELAS综合征、MERRF综合征、Leigh综合征、Kearns-Sayre综合征等多种亚型。MELAS综合征表现为卒中样发作、乳酸酸中毒和癫痫发作。MERRF综合征以肌阵挛性癫痫、共济失调和肌肉无力为特征。Leigh综合征常见于婴幼儿,表现为精神运动发育迟缓、肌张力低下和呼吸异常。Kearns-Sayre综合征主要表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞。
建议患者及时就医,在医生指导下进行基因检测和针对性治疗,同时注意避免剧烈运动和过度疲劳。