先天性肾病综合征是一种遗传性肾脏疾病，早期诊断和治疗对改善预后至关重要。诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因检测，治疗包括药物治疗、饮食管理和必要时肾脏替代治疗。先天性肾病综合征的病因与基因突变有关，常见于NPHS1、NPHS2等基因的异常，这些基因编码的蛋白质在肾小球滤过屏障中起关键作用。基因突变导致肾小球滤过膜结构异常，蛋白质大量漏出，形成肾病综合征的典型表现，如大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。诊断时需结合家族史、临床表现和实验室检查，如尿蛋白定量、血清白蛋白水平和血脂检测。基因检测是确诊的重要手段，可明确具体的基因突变类型。治疗方面，药物治疗包括使用血管紧张素转换酶抑制剂如依那普利、血管紧张素II受体拮抗剂如氯沙坦和免疫抑制剂如环孢素。饮食管理需限制盐分摄入，增加优质蛋白质的摄入，必要时补充白蛋白。对于病情严重者，可能需要肾脏替代治疗，如腹膜透析或血液透析。早期诊断和综合治疗可有效延缓疾病进展，改善患者生活质量。先天性肾病综合征的诊断和治疗需要多学科协作，包括肾脏科、遗传科和营养科等，制定个体化治疗方案，定期随访监测病情变化，及时调整治疗策略。
