直肠重复畸形的特征主要包括肛门闭锁、排便困难、腹部肿块、泌尿系统异常等表现。该疾病属于先天性消化道畸形，症状严重程度与畸形类型和位置有关。
多数患儿出生后即出现肛门闭锁，表现为无正常肛门开口。可能与胚胎期后肠发育异常有关，需通过肛门成形术等外科治疗。
畸形导致直肠狭窄或闭锁时，患儿出现排便困难、腹胀等症状。通常需要进行直肠造影等检查明确畸形范围。
部分病例可在下腹部触及囊性肿块，为重复肠管积液扩张所致。超声检查可显示肿块与直肠的关系。
约半数患儿合并泌尿系统畸形，如重复肾、输尿管异位开口等。这与胚胎期泄殖腔分隔异常有关。
家长发现新生儿出现上述特征应及时就医，通过影像学检查明确诊断。治疗以手术矫正为主，术后需注意肛门护理和排便功能训练。
