羊水穿刺无法完全排除所有胎儿畸形，但能准确检测染色体异常和部分遗传病。检测范围主要包括唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体疾病，以及部分单基因遗传病。
1、检测范围羊水穿刺主要针对染色体数目和结构异常，对神经管缺陷、先天性心脏病等结构畸形检出率有限。
2、技术局限受限于现有技术，微小基因片段缺失、表观遗传学改变等难以通过染色体核型分析发现。
3、假阴性风险极少数情况下可能出现嵌合型异常未被检出，或取样时未获取异常细胞导致假阴性结果。
4、动态发展部分胎儿畸形在孕中期尚未显现，如某些脑部发育异常需通过后续超声检查跟踪发现。
建议结合超声检查、无创DNA检测等多种手段综合评估，孕期定期产检有助于及时发现异常情况。
