产前超声筛查主要筛查胎儿结构畸形，包括神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、四肢发育异常等重大结构异常。
1、神经管缺陷筛查无脑儿、脊柱裂等中枢神经系统畸形，超声可显示颅骨缺失或脊柱连续性中断，需结合羊水穿刺进一步确诊。
2、先天性心脏病检测心脏四腔心结构、大血管连接是否正常，常见室间隔缺损、法洛四联症等，高危孕妇建议进行胎儿超声心动图检查。
3、唇腭裂观察胎儿颜面部连续性，三维超声可清晰显示上唇及硬腭裂隙，单纯唇裂可通过出生后手术修复。
4、四肢发育异常评估肢体长短、骨骼形态及关节活动度，发现短肢畸形、多指趾等异常，部分病例需遗传学检测明确病因。
建议孕妇按时完成孕11-13周NT超声、20-24周大排畸超声及28-32周小排畸超声，发现异常需配合产前诊断中心进行后续评估。
