神经母细胞瘤可通过骨髓穿刺、影像学检查、肿瘤标志物检测、病理活检等方式确诊。该疾病多由基因突变、胚胎期神经嵴细胞异常分化等因素引起，常见于5岁以下儿童。
1、骨髓穿刺通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液，检查是否存在肿瘤细胞转移。该方法对判断疾病分期具有重要价值，需在局部麻醉下由专业医师操作。
2、影像学检查超声可发现肾上腺区原发肿瘤，CT/MRI能清晰显示肿瘤大小及周围浸润情况，全身骨扫描有助于发现骨转移病灶。
3、肿瘤标志物尿香草扁桃酸和高香草酸水平升高是特征性指标，血清神经元特异性烯醇化酶检测也有辅助诊断价值，需连续监测数值变化。
4、病理活检通过手术或穿刺获取肿瘤组织，病理检查可见小圆细胞呈菊花团样排列，免疫组化显示NSE、Synaptophysin阳性可确诊。
建议发现儿童出现不明原因发热、骨痛或腹部包块时及时就医，确诊后需完善基因检测和全身评估，治疗期间注意营养支持与感染预防。
