多发性骨骨骺发育异常可通过体格检查、影像学检查、实验室检查、基因检测等方式诊断。
1、体格检查医生通过观察身高、肢体比例、关节活动度等评估生长发育情况，初步判断是否存在骨骼畸形或活动受限。
2、影像学检查X线检查可显示骨骺形态异常、骨化延迟等特征性改变，必要时进行CT或MRI进一步评估软骨和软组织受累情况。
3、实验室检查血钙、血磷、碱性磷酸酶等生化指标检测有助于排除其他代谢性骨病，部分患者需检测生长激素水平。
4、基因检测通过检测COMP、MATN3等相关基因突变可明确遗传学病因，对家族遗传咨询具有重要意义。
确诊后需定期监测骨骼发育情况，日常注意避免剧烈运动，保证钙和维生素D摄入，必要时在医生指导下进行康复训练。
