多发性骨髓瘤可通过血清蛋白电泳、骨髓穿刺、影像学检查和尿本周蛋白检测等方法诊断鉴别,需与骨转移癌、原发性淀粉样变性、反应性浆细胞增多症等疾病区分。
检测血清中M蛋白含量,多发性骨髓瘤患者常显示单克隆免疫球蛋白异常增高,需结合其他指标排除良性单克隆丙种球蛋白病。
骨髓涂片可见异常浆细胞比例超过10%,伴有核浆发育不平衡等形态学改变,是确诊的关键依据。
全身低剂量CT或MRI能发现特征性穿凿样骨破坏,PET-CT可评估肿瘤活性,需注意与骨质疏松等非肿瘤性骨病鉴别。
约60%患者尿中检出游离轻链,但需排除慢性肾病等引起的假阳性,建议配合血清游离轻链比值分析。
确诊需结合临床表现与实验室检查综合判断,出现骨痛、贫血等症状时应尽早就医,避免自行解读检查结果延误治疗。