成骨不全症可通过基因检测、影像学检查、骨密度测定、临床表现等方式确诊。该病主要表现为反复骨折、蓝巩膜、听力下降等症状，需结合多学科评估。
1、基因检测：COL1A1或COL1A2基因突变检测是确诊金标准，建议对疑似患者及家族成员进行遗传学分析。
2、影像学检查：X线可见骨质疏松、骨折愈合畸形，儿童长骨可见"爆米花样"骨骨骺，脊柱侧弯需定期随访。
3、骨密度测定：双能X线吸收法显示骨量显著降低，Z值通常低于-2.5，婴幼儿需使用特殊检测设备。
4、临床表现：典型三联征包括脆性骨折、蓝巩膜和牙本质发育不全，需记录骨折次数、部位及愈合情况。
确诊后建议在遗传代谢科、骨科、康复科等多学科团队指导下制定个体化管理方案，日常需预防跌倒并保证钙维生素D摄入。
