VHL综合征的症状主要包括视网膜血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等。症状发展通常从早期无症状到晚期多器官受累。
1、视网膜血管瘤：早期可能无自觉症状，随着瘤体增大可出现视力模糊、视野缺损，严重时导致视网膜脱离或青光眼。
2、中枢神经系统肿瘤：常见小脑或脊髓血管母细胞瘤，表现为头痛、平衡障碍、肢体无力，肿瘤压迫可能引发脑积水或脊髓损伤。
3、肾细胞癌：多为双侧多发性肿瘤，早期无症状，进展期出现血尿、腰痛，晚期可能发生转移。
4、嗜铬细胞瘤：表现为阵发性高血压、心悸、头痛，儿茶酚胺分泌过多可能导致高血压危象。
VHL综合征患者需定期进行眼底检查、头颅MRI及腹部影像学筛查，发现异常应及时就医干预。
